CHÀO 2026
Nghiên cứu mình đang làm cùng các thầy bên Thuỵ Sĩ, nhiều người nghĩ là chắc mình đã làm xong rồi.
Nhưng thật ra thì… chưa. Tụi mình vẫn đang ngồi lại với nhau để tái phân tích từng biến thể gen.
Nghe thì có vẻ lạ. Nhưng với di truyền học, ý nghĩa lâm sàng của một biến thể không phải lúc nào cũng rõ ngay từ đầu.
Mỗi năm trôi qua, rất nhiều thứ thay đổi: hàng trăm bài báo mới được công bố, thêm nhiều ca bệnh tương tự được ghi nhận, và cơ chế bệnh sinh của nhiều gen dần được hiểu rõ hơn.
Vì vậy, có những biến thể từng được xếp là chưa rõ ý nghĩa,
sau này lại được xác định là nguyên nhân gây bệnh. Và cũng có những biến thể từng bị nghi ngờ, rồi đến một lúc nào đó, khoa học chứng minh rằng chúng lành tính. Nếu mình không quay lại đọc lại những biến thể ấy, thì nghiên cứu sẽ chỉ phản ánh hiểu biết của một thời điểm cũ.
Mà tụi mình thì không muốn dừng lại ở đó. Thế nên, 2026 sẽ tiếp tục là một năm của nghiên cứu nữa nhé.
Chào 2026