Hành trình bệnh hiếm

Câu chuyện từ Mỹ – nhưng rất quen thuộc với chúng ta

Cristina Brennan là mẹ của Tristan, một bé trai 12 tuổi mắc bệnh hiếm liên quan đến gen STXBP1. Từ năm 2022, Tristan được tham gia thử nghiệm lâm sàng với Ravicti (glycerol phenylbutyrate) – một thuốc vốn được FDA phê duyệt cho rối loạn chu trình ure. Với Tristan, kết quả thật sự ấn tượng: các cơn động kinh giảm rõ rệt, chất lượng cuộc sống cải thiện.

Nhưng đến cuối năm nay, Tristan có thể sẽ mất quyền dùng Ravicti. Bởi vì thuốc này chưa được FDA phê duyệt cho điều trị động kinh, bảo hiểm y tế không chi trả. Gia đình sẽ phải đối diện với lựa chọn gần như bất khả thi: hoặc tìm cách chi trả số tiền khổng lồ, hoặc chứng kiến bệnh tái phát nặng hơn (*)

Đây không chỉ là câu chuyện của riêng gia đình Cristina. Nó phản ánh con đường gian nan của bệnh hiếm trên toàn thế giới:
• Thuốc có thể hiệu quả, nhưng chưa được phê duyệt đúng chỉ định.
• Bác sĩ muốn kê đơn, nhưng bảo hiểm không thanh toán.
• Cha mẹ thì chỉ có một mong ước rất giản dị:
“Bác ơi, nếu có thuốc cho con, xin hãy báo cho em biết…”

Điều này cũng giống như ở Việt Nam, nơi nhiều gia đình vẫn đi tìm hy vọng cho con trong hành trình bệnh hiếm. Câu chuyện của Tristan nhắc chúng ta rằng: khoa học có thể mở ra cơ hội, nhưng trách nhiệm của hệ thống y tế và cộng đồng là làm cho cơ hội đó trở thành hiện thực cho bệnh nhân.

Với u xơ thần kinh type 1 (NF1) – một bệnh hiếm – đã bắt đầu có thuốc Selumetinib, một thuốc đã được FDA phê duyệt, và các đồng nghiệp tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 đã cùng nhau tổ chức hội thảo để cập nhật tiến bộ này.

Tuy nhiên, đến nay Selumetinib vẫn chưa được bảo hiểm y tế chi trả, và NF1 cũng chỉ là một trong số rất nhiều bệnh hiếm khác còn đang chờ lời giải.

Con đường phía trước còn dài, nhưng chúng ta cần ghi nhận những nỗ lực bước đầu của các đồng nghiệp tại Bệnh viện Nhi Đồng 2 – những người đang từng ngày đưa khoa học vào thực tiễn, để gieo thêm hy vọng cho các gia đình có con mắc bệnh hiếm.

(*)
https://www.statnews.com/pharmalot/2025/02/05/amgen-epilepsy-insurance-medicines-patent-generics-mutations-genes/