Kết nối di truyền học- lâm sàng

Nghiên cứu di truyền học ở bệnh nhân bệnh não động kinh đã dạy mình một điều

- Các kết quả nghiên cứu trong các tạp chí di truyền học thường rất khó hiểu đối với bác sĩ lâm sàng.

- Việc trao đổi chuyên môn về các phát hiện mới cũng chủ yếu diễn ra trong các hội nghị khoa học.

Tuy nhiên, với tư cách vừa là bác sĩ lâm sàng, vừa là người làm nghiên cứu về di truyền học động kinh, mình cho rằng mọi khám phá về di truyền học cuối cùng phải quay trở lại phục vụ lâm sàng.

Vì vậy, trên website này, mình xin chia sẻ các bài viết nhằm:

- giải thích các gene mới liên quan đến động kinh,

- giải thích cơ chế bệnh,

- tóm tắt các nghiên cứu quan trọng.

Tất cả sẽ được viết bằng ngôn ngữ lâm sàng

Với mỗi gen trong động kinh, mình sẽ cố gắng trả lời các câu hỏi lâm sàng như sau:

- Gene này có gợi ý gì cho điều trị?

- Tiên lượng của trẻ mang gene này ra sao?

- Hiện nay đã có thử nghiệm điều trị (clinical trials) nào liên quan đến gene này hay chưa?

Hy vọng cách tiếp cận này có thể giúp kết nối tốt hơn giữa di truyền học và thực hành lâm sàng, để những hiểu biết mới về di truyền sẽ mang lại lợi ích thật sự cho bệnh nhân.

Nguồn hình: Primer Part 1—The building blocks of epilepsy genetics.

Ingo Helbig, Erin L. Heinzen, Heather C. Mefford, the ILAE Genetics Commission