Từ động kinh đến rối loạn phát triển thần kinh: khi y học và giáo dục cùng hướng về bộ não trẻ em

Khởi đầu từ động kinh – mở rộng đến toàn phổ phát triển thần kinh

Ban đầu, công việc của tôi tập trung chủ yếu vào trẻ bị động kinh và các thể bệnh liên quan đến bệnh não động kinh.
Tuy nhiên, trong quá trình theo dõi lâu dài, tôi nhận ra rằng nhiều trẻ không chỉ có cơn động kinh – mà còn có chậm phát triển, khó khăn ngôn ngữ, rối loạn học tập, khiếm khuyết trí tuệ, tự kỷ hoặc rối loạn vận động.

Ở Việt Nam, số lượng bác sĩ thần kinh nhi vẫn còn ít, vì vậy thực hành lâm sàng buộc tôi phải mở rộng chuyên môn sang toàn bộ các rối loạn phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorders) – từ bại não, rối loạn phổ tự kỷ, đến theo dõi phát triển ở trẻ có bất thường từ thai kỳ.
Mục tiêu là giúp trẻ được đánh giá toàn diện, không chỉ ở mặt y học mà còn ở môi trường học đường và khả năng hòa nhập xã hội.

Thần kinh nhi – khám phá ranh giới cuối cùng của não bộ trẻ em

“Làm thần kinh nhi là khám phá những giới hạn cuối cùng của não bộ trẻ em – nơi y học, giáo dục và phục hồi chức năng giao thoa.”

Thần kinh nhi không chỉ là chẩn đoán bệnh, mà là hiểu cách bộ não phát triển, thích nghi và học tập.
Các bệnh lý như rối loạn học tập, khó khăn đọc viết, rối loạn ngôn ngữ, khiếm khuyết trí tuệ, bại não hay bệnh thần kinh cơ đều đòi hỏi cách tiếp cận đa ngành, kết hợp giữa khoa học thần kinh, giáo dục đặc biệt và tâm lý phát triển.

Phân tích điện não và di truyền – hai công cụ cốt lõi của y học thần kinh hiện đại

Trong thực hành lâm sàng, tôi thường xuyên sử dụng điện não đồ (EEG) để ghi lại hoạt động điện của não bộ.
EEG giúp phát hiện vùng não bất thường, góp phần chẩn đoán động kinh, rối loạn ngôn ngữ do não, hoặc các dạng chậm phát triển có nguồn gốc thần kinh.

Song song, xét nghiệm gene ngày càng đóng vai trò quan trọng.

• Các tiến bộ trong giải trình tự thế hệ mới (NGS) giúp xác định nguyên nhân di truyền ở 40–50% trẻ chậm phát triển hoặc động kinh nặng.

• Việc xác định gene không chỉ có giá trị chẩn đoán mà còn mở ra hướng điều trị đích (precision medicine) và dự phòng cho gia đình.

Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng kết quả xét nghiệm gene phải luôn được diễn giải trong bối cảnh lâm sàng và phát triển của từng trẻ – mọi kết quả sinh học đều phải được hiểu trong ánh sáng của câu chuyện con người.

Can thiệp đa ngành – nền tảng cho tiến bộ của trẻ

Điều trị rối loạn phát triển thần kinh không thể dựa trên một chuyên khoa duy nhất.
Cách tiếp cận hiệu quả nhất là liên kết y tế – giáo dục – phục hồi chức năng – gia đình, trong đó:

• Y tế cung cấp chẩn đoán và điều trị y học.

• Tâm lý- Giáo dục điều chỉnh phương pháp tiếp cận, giảng dạy phù hợp với khả năng nhận thức của từng trẻ.

• Phục hồi chức năng giúp tối ưu hóa kỹ năng vận động, ngôn ngữ và tương tác xã hội.

• Gia đình đóng vai trò trung tâm trong duy trì luyện tập, hỗ trợ cảm xúc và tạo môi trường phát triển.

Sự phối hợp đa ngành này chính là tinh thần “y học phát triển” – một mô hình trong đó trẻ không chỉ được điều trị, mà được hướng dẫn để phát triển hết tiềm năng của mình.

Hướng đi của thần kinh nhi tại Việt Nam

Trong bối cảnh nguồn lực còn hạn chế, việc tích hợp mô hình can thiệp đa ngành và y học chính xác là hướng đi phù hợp cho Việt Nam.
Sự phát triển của xét nghiệm di truyền, điện não đồ kỹ thuật cao, và mạng lưới phục hồi chức năng sớm đang mở ra cơ hội mới cho trẻ em mắc bệnh thần kinh và rối loạn phát triển.

Mục tiêu cuối cùng không chỉ là điều trị bệnh, mà là nâng cao chất lượng sống, khả năng học tập và hòa nhập xã hội cho mỗi đứa trẻ.
Đó cũng chính là tinh thần mà thế giới đang hướng tới – và cũng là định hướng mà tôi tại Việt Nam đang từng bước xây dựng.