Vì sao tôi bắt đầu chia sẻ nhiều hơn về di truyền trong động kinh nhi

Trong vài năm gần đây, tôi nhận ra rằng số lượng các bài báo về di truyền trong động kinh tăng lên rất nhanh — nhanh đến mức đôi khi chính tôi cũng thấy khó theo kịp. Những đường cong trên PubMed ngày càng dốc, và sự dốc đó phản ánh điều mà chúng ta đều cảm nhận: di truyền đã trở thành một phần trung tâm của động kinh nhi, chứ không còn ở “vùng ngoại biên” như trước.

Nhìn lại, có ba điều khiến tôi hiểu rằng mình cần chia sẻ nhiều hơn.

1. Một khoảng cách đang lớn dần

Trên lâm sàng , tôi gặp những trẻ đã đi một hành trình rất dài — nhiều năm điều trị, nhiều MRI, nhiều EEG — nhưng chưa một lần được xét nghiệm gene.

Không phải vì bác sĩ không quan tâm.

Mà vì lượng thông tin về di truyền quá lớn, quá nhanh, quá phức tạp.

Tôi nhận ra khoảng cách không phải nằm ở “khả năng”, mà nằm ở “thời gian” và “quá tải thông tin”.

Và nếu không ai giúp thu gọn, khoảng cách này sẽ tiếp tục mở rộng.

2. Di truyền đang bước vào giai đoạn chuyển đổi, còn chúng ta thì chưa kịp chuẩn bị

Ủy ban Di truyền ILAE gọi đây là diagnostic transition — thời điểm mà vai trò của gene trong chẩn đoán và điều trị trở nên không thể bỏ qua nữa.

Bệnh não động kinh không còn là nhóm bệnh “mù mờ nguyên nhân”.

Ngày càng nhiều biến thể mang hàm ý điều trị.

Một số gene bắt đầu có liệu pháp nhắm trúng đích.

Nhưng chuyển đổi lớn này diễn ra trong khi phần lớn thực hành lâm sàng vẫn còn dựa trên mô hình cũ.

Sự lệch pha đó khiến tôi nhìn thấy một điều đơn giản:

Nếu không chia sẻ, chúng ta sẽ luôn đi sau những gì đang xảy ra trong chính lĩnh vực của mình.

3. Những lá thư của gia đình bệnh nhân khiến tôi nghĩ khác đi

Trong nghiên cứu bệnh não động kinh và phát triển, tôi thường xuyên nhận được phản hồi từ phụ huynh.

Có gia đình nói rằng chỉ cần biết nguyên nhân — dù chưa có điều trị — cũng giúp họ thay đổi cách nhìn về hành trình của con mình.

Những chia sẻ nhỏ như vậy khiến tôi hiểu rằng kiến thức không dừng lại ở phòng thí nghiệm hay trên bài báo.

Nó chạm tới các gia đình theo những cách mà đôi khi chính chúng ta cũng không ngờ.

Và có lẽ đó là lý do lớn nhất khiến tôi bắt đầu viết nhiều hơn.

Tôi không chia sẻ vì nghĩ mình biết nhiều.

Tôi chia sẻ vì thấy rõ rằng di truyền đang dịch chuyển nhanh hơn khả năng hấp thụ của cộng đồng lâm sàng, và mỗi mảnh kiến thức được viết lại có thể làm cho hành trình của bệnh nhân ngắn hơn một chút.