CACNA1E – khi một bệnh hiếm bắt đầu có một cộng đồng nghiên cứu
CACNA1E là một gene liên quan đến một nhóm rối loạn phát triển thần kinh rất hiếm. Trẻ có biến thể gây bệnh ở gene này có thể có:
• chậm phát triển
• động kinh
• giảm trương lực cơ
• các rối loạn vận động khác nhau
Có trẻ bị động kinh từ rất sớm, nhưng cũng có những trẻ chủ yếu gặp khó khăn về phát triển mà không có động kinh.
Vì bệnh hiếm nên đến nay chúng ta vẫn còn rất nhiều điều chưa biết: trẻ sẽ phát triển như thế nào theo thời gian, các dạng biến thể gene khác nhau có gây ra những biểu hiện khác nhau không, và liệu có nhóm trẻ nào đáp ứng tốt hơn với một số thuốc nhất định.
Đó là lý do nghiên cứu DECADE được thực hiện.
DECADE là nghiên cứu theo dõi diễn tiến tự nhiên của bệnh CACNA1E. Đây không phải là thử nghiệm thuốc.
Các bác sĩ sẽ theo dõi người bệnh để tìm hiểu:
• sự phát triển vận động và nhận thức
• tình trạng động kinh, loại cơn và tần suất cơn
• các rối loạn vận động
• những thuốc và phương pháp điều trị trẻ đã sử dụng
• hiệu quả và tác dụng phụ của các phương pháp điều trị
Mỗi năm, gia đình và bác sĩ sẽ thực hiện một lần đánh giá, thường khoảng 30–60 phút. Nghiên cứu hiện dự kiến theo dõi trong 5 năm.
Một số gia đình có thể được đề nghị quay video vận động của trẻ để các bác sĩ đánh giá chính xác hơn. Phần này hoàn toàn tự nguyện và chỉ thực hiện khi cha mẹ đồng ý.
Tham gia nghiên cứu không có nghĩa là trẻ sẽ được dùng một thuốc mới ngay lập tức.
Điều quan trọng trước mắt là giúp các nhà nghiên cứu hiểu rõ hơn về căn bệnh này.
Khi có đủ nhiều bệnh nhân được theo dõi một cách hệ thống, chúng ta mới có thể dần trả lời những câu hỏi:
Bệnh này thực sự tiến triển ra sao?
Biến thể gene nào thường đi kèm biểu hiện nào?
Thuốc nào có vẻ hiệu quả ở nhóm bệnh nhân nào?
Và xa hơn nữa, nếu một ngày có một liệu pháp đặc hiệu cho CACNA1E, chúng ta cần hiểu thật rõ diễn tiến tự nhiên của bệnh để biết liệu phương pháp điều trị đó có thực sự làm thay đổi cuộc sống của trẻ hay không.
Hiện DECADE được điều phối tại University Hospital Tübingen, Đức, với nhóm của Prof. Holger Lerche và Dr. Elena Kuster.
Đối với các gia đình Việt Nam có trẻ đã được xác định biến thể CACNA1E và muốn tham gia nghiên cứu, xin hãy điền thông tin của bé tại đây:
https://docs.google.com/.../1FAIpQLSeL6EynAKB.../viewform...
Nhóm nghiên cứu sẽ liên hệ lại với gia đình để trao đổi cụ thể hơn.
Bệnh hiếm có thể rất hiếm. Nhưng khi những bệnh nhân ở nhiều quốc gia được kết nối lại với nhau, chúng ta bắt đầu có đủ dữ liệu để hiểu căn bệnh — và từ đó mới có cơ hội tìm ra những điều trị tốt hơn cho tương lai.
Hãy giúp mình share status này để bài viết có thể đến được với những gia đình có bé bị CACNA1E nhé. Cảm ơn mọi người
