Khi trẻ đã ổn cơn động kinh, điều trị đã thành công chưa?

Hôm qua, chúng tôi có một buổi thảo luận giữa các bác sĩ Việt Nam và Hoa Kỳ

về một trẻ bị động kinh.

Đây là một trường hợp đã trải qua một hành trình điều trị dài. Về phía thần kinh, tình trạng động kinh hiện đã tương đối ổn định.

Nhưng khi câu chuyện chuyển từ bệnh viện sang trường học, mọi thứ lại không đơn giản như vậy.

Trẻ vẫn gặp nhiều khó khăn trong việc đi học. Gia đình vẫn phải tìm cách để trẻ được chấp nhận và thích nghi với môi trường giáo dục.

Điều này dẫn chúng tôi đến một câu hỏi tưởng như đơn giản:

Nếu một trẻ bị động kinh đã ổn cơn nhưng vẫn không thể trở lại cuộc sống bình thường, chúng ta có thể gọi điều trị là thành công chưa?

Thật tình cờ, một bài báo gần đây từ Hội thảo Quốc tế về hội chứng Lennox–Gastaut tại Genoa cũng đặt vấn đề theo một hướng tương tự.

Bài báo không chỉ nói về thuốc mới hay cách kiểm soát cơn. Nó đặt Lennox–Gastaut trong một bức tranh rộng hơn: từ chẩn đoán, tìm nguyên nhân, điều trị, phát triển, đời sống gia đình cho đến quá trình chuyển tiếp từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn.

Và có lẽ Lennox–Gastaut chỉ là một ví dụ cho một câu hỏi lớn hơn trong chăm sóc trẻ động kinh.

Chúng ta thường bắt đầu bằng cơn động kinh

Điều này hợp lý.

Khi một trẻ có những cơn động kinh nặng, đặc biệt trong các bệnh não phát triển và động kinh, ưu tiên đầu tiên thường là kiểm soát cơn.

Chúng ta lựa chọn thuốc. Nếu thuốc không hiệu quả, chúng ta phối hợp thuốc, cân nhắc chế độ ăn sinh ceton, phẫu thuật động kinh hoặc những phương pháp điều trị khác.

Nhưng đến một thời điểm, chúng ta phải đặt một câu hỏi khác:

Sau khi cơn giảm rồi, chuyện gì xảy ra với đứa trẻ?

Trẻ có học được không?

Trẻ có giao tiếp được không?

Trẻ có tham gia được vào sinh hoạt gia đình và cộng đồng không?

Cha mẹ có đủ khả năng tiếp tục chăm sóc trẻ không?

Đó là lúc mục tiêu điều trị bắt đầu đi xa hơn số cơn động kinh.

Lennox–Gastaut cũng không phải một chẩn đoán đứng yên

Một điểm quan trọng được nhấn mạnh tại hội thảo Genoa là hội chứng Lennox–Gastaut thay đổi theo thời gian.

Một trẻ có thể bắt đầu bằng co thắt động kinh rồi sau đó mới xuất hiện những đặc điểm điển hình của Lennox–Gastaut. Khi người bệnh trưởng thành, những đặc điểm điện não đồ từng rất điển hình cũng có thể thay đổi.

Vì vậy, chúng ta không chỉ cần hỏi:

“Đây có phải Lennox–Gastaut không?”

Mà còn phải hỏi:

“Tại sao trẻ này có Lennox–Gastaut?”

Nguyên nhân có thể liên quan đến tổn thương cấu trúc, di truyền, chuyển hóa hoặc nhiều yếu tố kết hợp.

Khi cộng hưởng từ và xét nghiệm di truyền ngày càng phát triển, việc xác định nguyên nhân ngày càng trở thành một phần quan trọng của chẩn đoán.

Có thể hình dung quá trình này như:

Biểu hiện lâm sàng → hội chứng → nguyên nhân → điều trị.

Tên của hội chứng không còn là điểm cuối của chẩn đoán.

Và thêm thuốc không phải lúc nào cũng là câu trả lời

Lennox–Gastaut thường đi cùng với điều trị nhiều thuốc.

Nhưng hội thảo nhấn mạnh rằng việc phối hợp thuốc cần được tối ưu, thay vì đơn giản tiếp tục thêm một thuốc mới mỗi khi người bệnh còn cơn.

Bởi mục tiêu không chỉ là giảm số cơn.

Một trẻ ít cơn hơn nhưng quá buồn ngủ, giảm khả năng tương tác hoặc khó tham gia các hoạt động hằng ngày chưa chắc đã đạt được kết quả điều trị mà chúng ta mong muốn.

Điều này buộc chúng ta phải nhìn đồng thời vào cơn động kinh, tác dụng phụ, nhận thức, hành vi và chức năng hằng ngày của trẻ.

Rồi các gia đình bước vào cuộc thảo luận

Có một chi tiết khá đặc biệt trong hội thảo Genoa.

Ngày đầu tiên tập trung nhiều vào những chủ đề quen thuộc với giới chuyên môn: chẩn đoán, điện não đồ, điều trị, nghiên cứu và hệ thống đăng ký người bệnh.

Nhưng ngày thứ hai có sự tham gia và dẫn dắt của đại diện các gia đình.

Và khi gia đình bước vào cuộc thảo luận, câu hỏi thay đổi.

Một gia đình có con mắc Lennox–Gastaut không chỉ sống với số cơn động kinh mỗi ngày.

Họ còn sống với những khó khăn về phát triển và hành vi, tác dụng phụ của thuốc, chuyện đi học, sự phụ thuộc trong sinh hoạt, gánh nặng tâm lý và việc phải tìm đường qua một hệ thống chăm sóc đôi khi còn chia thành nhiều mảnh.

Khi trẻ lớn lên, họ lại phải đối diện một câu hỏi khác:

Ai sẽ tiếp tục chăm sóc con khi con không còn là bệnh nhân nhi khoa?

Vì vậy, chuyển tiếp từ chăm sóc nhi khoa sang chăm sóc người lớn cũng được xem là một phần của quá trình điều trị.

Vậy thế nào là một điều trị thành công?

Câu hỏi này đưa tôi trở lại buổi thảo luận hôm qua.

Một trẻ có thể đã giảm cơn rất nhiều.

Bác sĩ thần kinh có thể hài lòng với kết quả đó.

Nhưng nếu trẻ vẫn không thể đi học, gia đình vẫn kiệt sức và những khó khăn về phát triển vẫn chưa được giải quyết, thì câu chuyện rõ ràng chưa kết thúc.

Điều đó không có nghĩa kiểm soát cơn không quan trọng.

Ngược lại, kiểm soát cơn có thể là điều kiện cần thiết để trẻ có cơ hội tiến về phía trước.

Nhưng đó có thể chỉ là bước đầu tiên.

Hội thảo Genoa vì vậy đề xuất một cách tiếp cận rộng hơn: tìm nguyên nhân sớm, phát triển điều trị cá thể hóa, quan tâm đến sự phát triển và chức năng của người bệnh, chuẩn bị quá trình chuyển tiếp sang chăm sóc người lớn, đồng thời đưa tiếng nói của gia đình vào cả chăm sóc lẫn nghiên cứu.

Và có lẽ thông điệp này không chỉ dành cho Lennox–Gastaut.

Nó phù hợp với rất nhiều trẻ mắc các bệnh não phát triển và động kinh:

Cơn động kinh → nguyên nhân → điều trị → phát triển → học tập → gia đình → cuộc sống.

Vì cuối cùng, mục tiêu của chúng ta không chỉ là tạo ra một điện não đồ đẹp hơn hay một bảng theo dõi có ít cơn hơn.

Mục tiêu là giúp đứa trẻ có một cuộc sống tốt hơn sau khi cơn động kinh đã được kiểm soát.

“Lennox–Gastaut syndrome unveiled: Advancing diagnosis, therapies, and advocacy—insights from the Genoa International Workshop”, Epilepsia.