Một số kiểu di truyền không tuân theo thuyết nhiễm sắc thể chuẩn
🧠 1. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN (CYTOPLASMIC / MATERNAL)
một số gen nằm ngoài nhân, trong bào quan
🔬 Cơ chế
ty thể có DNA riêng
hợp tử nhận ty thể từ mẹ
📌 Hệ quả
chỉ mẹ truyền bệnh
Ví dụ:
Leber hereditary optic neuropathy
🔥 do đó
không phải tất cả gen đều nằm trên NST nhân
🧬 2. DI TRUYỀN DẤU ẤN (GENOMIC IMPRINTING)
🧠 Ý tưởng
gen từ bố và mẹ không tương đương
🔬 Cơ chế
một alen bị “tắt” (imprinted)
chỉ alen từ bố hoặc mẹ được biểu hiện
📌 Hệ quả
→ cùng một đột biến
→ nhưng khác nguồn gốc → khác bệnh
Ví dụ:
Prader-Willi syndrome
Angelman syndrome
🔥 do đó
“gen từ ai” quan trọng như “gen là gì”
🔁 3. TRIPLET REPEAT EXPANSION
🧠 Ý tưởng
đoạn DNA lặp lại → tăng dần qua thế hệ
🔬 Cơ chế
số lần lặp ↑
→ protein bất thường
📌 Hệ quả
→ bệnh nặng dần qua thế hệ (anticipation)
Ví dụ:
Huntington’s disease
🔥 do đó
di truyền không “ổn định”
→ có thể thay đổi theo thế hệ
⚙️ 4. ẢNH HƯỞNG MÔI TRƯỜNG & BIỂU HIỆN GEN
🧠 Ý tưởng
gen ≠ số phận
🔬 Cơ chế
môi trường ảnh hưởng biểu hiện protein
📌 Ví dụ:
dinh dưỡng
stress
nhiệt độ
🔥 do đó
kiểu hình là kết quả của gen + môi trường
🔗 5. NỐI LẠI TOÀN BỘ
Mendel:
gen trên NST
bố mẹ đóng góp ngang nhau
Thực tế:
Cơ chế
Khác Mendel ở đâu
Ty thể
chỉ mẹ truyền
Imprinting
phụ thuộc nguồn gốc
Repeat expansion
thay đổi qua thế hệ
Môi trường
không cố định
🧠 6. TÓM LẠI
Không phải mọi di truyền đều đi qua NST theo cách cổ điển
🔥 7. QUAN TRỌNG
di truyền không chỉ là “gen nào”
mà còn là:
gen nằm ở đâu
đến từ ai
thay đổi ra sao
và môi trường thế nào
Inheritance is more than chromosomes — it is context