Một số kiểu di truyền không tuân theo thuyết nhiễm sắc thể chuẩn

🧠 1. DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN (CYTOPLASMIC / MATERNAL)

một số gen nằm ngoài nhân, trong bào quan

🔬 Cơ chế

  • ty thể có DNA riêng

  • hợp tử nhận ty thể từ mẹ

📌 Hệ quả

chỉ mẹ truyền bệnh

Ví dụ:

  • Leber hereditary optic neuropathy

🔥 do đó

không phải tất cả gen đều nằm trên NST nhân

🧬 2. DI TRUYỀN DẤU ẤN (GENOMIC IMPRINTING)

🧠 Ý tưởng

gen từ bố và mẹ không tương đương

🔬 Cơ chế

  • một alen bị “tắt” (imprinted)

  • chỉ alen từ bố hoặc mẹ được biểu hiện

📌 Hệ quả

→ cùng một đột biến
→ nhưng khác nguồn gốc → khác bệnh

Ví dụ:

  • Prader-Willi syndrome

  • Angelman syndrome

🔥 do đó

“gen từ ai” quan trọng như “gen là gì”

🔁 3. TRIPLET REPEAT EXPANSION

🧠 Ý tưởng

đoạn DNA lặp lại → tăng dần qua thế hệ

🔬 Cơ chế

  • số lần lặp ↑
    → protein bất thường

📌 Hệ quả

→ bệnh nặng dần qua thế hệ (anticipation)

Ví dụ:

  • Huntington’s disease

🔥 do đó

di truyền không “ổn định”
→ có thể
thay đổi theo thế hệ

⚙️ 4. ẢNH HƯỞNG MÔI TRƯỜNG & BIỂU HIỆN GEN

🧠 Ý tưởng

gen ≠ số phận

🔬 Cơ chế

  • môi trường ảnh hưởng biểu hiện protein

📌 Ví dụ:

  • dinh dưỡng

  • stress

  • nhiệt độ

🔥 do đó

kiểu hình là kết quả của gen + môi trường

🔗 5. NỐI LẠI TOÀN BỘ

Mendel:

  • gen trên NST

  • bố mẹ đóng góp ngang nhau

Thực tế:

Cơ chế

Khác Mendel ở đâu

Ty thể

chỉ mẹ truyền

Imprinting

phụ thuộc nguồn gốc

Repeat expansion

thay đổi qua thế hệ

Môi trường

không cố định

🧠 6. TÓM LẠI

Không phải mọi di truyền đều đi qua NST theo cách cổ điển

🔥 7. QUAN TRỌNG

di truyền không chỉ là “gen nào”
mà còn là:

  • gen nằm ở đâu

  • đến từ ai

  • thay đổi ra sao

  • và môi trường thế nào

Inheritance is more than chromosomes — it is context

Next
Next

Vì sao Điều trị bệnh não động kinh và phát triển khó- một góc nhìn từ sinh học phân tử