Động kinh di truyền kèm sốt co giật (GEFS+)

👶 GEFS+ là gì?

• Là một rối loạn co giật có yếu tố di truyền.

• Trẻ thường bị co giật khi sốt cao.

• Một số trẻ vẫn tiếp tục có cơn co giật sau 5 tuổi hoặc có thêm các loại co giật khác (co giật toàn thể, co giật nhỏ, mất ý thức…).

• Trường hợp nặng nhất là hội chứng Dravet: co giật kéo dài, khó kiểm soát, chậm phát triển trí tuệ.

🧬 Nguyên nhân

• Do đột biến gen, thường gặp nhất là gen SCN1A.

• Gen này ảnh hưởng đến hoạt động điện của tế bào thần kinh.

• Bệnh có thể di truyền từ cha hoặc mẹ (theo kiểu trội), hoặc xuất hiện mới (không có ở cha mẹ).

👨‍👩‍👧 Trong gia đình

• Nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh, con có khả năng mắc cao.

• Nhưng mức độ nặng – nhẹ ở mỗi người khác nhau: có người chỉ co giật khi sốt, có người bị động kinh nặng.

• Có thể xảy ra ở trẻ dù gia đình trước đó không ai mắc.

⚠️ Triệu chứng chính

• Cơn co giật khi sốt ở tuổi nhỏ.

• Có thể hết trước 5 tuổi (dạng nhẹ).

• Nếu kéo dài sau 5 tuổi hoặc xuất hiện thêm co giật khác → GEFS+.

• Một số trẻ có thể chậm phát triển hoặc mất kỹ năng đã có.

💊 Ý nghĩa cho phụ huynh

• Khi trẻ có cơn co giật do sốt nhiều lần, kéo dài hoặc bất thường, nên đưa đến khám bác sĩ thần kinh nhi.

• Có thể cần làm xét nghiệm gen để xác định nguyên nhân và tiên lượng.

• Điều trị thường bằng thuốc chống co giật, theo dõi sát.

• Với trẻ nặng, cần thêm hỗ trợ phát triển, vật lý trị liệu, can thiệp giáo dục.

• Theo dõi lâu dài rất quan trọng để bảo vệ sự phát triển của trẻ.

👉 Tóm lại: GEFS+ là một dạng động kinh có yếu tố di truyền, có thể từ nhẹ (chỉ co giật khi sốt) đến nặng (Dravet). Việc nhận biết sớm, khám đúng chuyên khoa và làm xét nghiệm gen sẽ giúp cha mẹ định hướng điều trị và chăm sóc tốt nhất cho con.