“Vậy con em có cần xét nghiệm gen không, và phải điều trị bao lâu?”

Khi thực hành lâm sàng, mình thường nghe phụ huynh hỏi như vậy:

“Bé đang uống thuốc theo toa rồi bác sĩ ạ.

Vậy em có cần xét nghiệm gen cho bé không?

Và điều trị có phải lâu không bác?”

Đây là một câu hỏi không thể trả lời vội vàng bằng “có” hay “không”.

Động kinh không chỉ là “có gen hay không có gen”

Khoa học hiện nay cho thấy (*):

Phần lớn các thể động kinh có yếu tố di truyền tham gia

Nhưng đa số trẻ bị động kinh không có một “gen duy nhất” gây bệnh

Và rất nhiều trẻ không có tiền sử gia đình

Điều này có nghĩa là:

Có yếu tố di truyền không đồng nghĩa với bệnh di truyền nặng

Và không phải cứ động kinh là cần xét nghiệm gen ngay

Vậy xét nghiệm gen để làm gì?

Xét nghiệm gen không phải để trả lời câu hỏi “con có hết bệnh không?”,

mà để giúp bác sĩ trả lời những câu hỏi khác, mang tính chiến lược hơn:

- Đây có phải là một hội chứng động kinh đặc hiệu không?

- Bệnh có xu hướng tự giới hạn hay kéo dài?

- Có yếu tố nguy cơ ảnh hưởng phát triển hay không?

- Có cần theo dõi sát hơn, hay điều chỉnh điều trị sớm hơn?

Vì vậy, không phải mọi trẻ đang kiểm soát cơn tốt đều cần xét nghiệm gen.

Xét nghiệm chỉ thật sự có ý nghĩa khi kết quả có thể làm thay đổi cách theo dõi hoặc điều trị.

“Điều trị có lâu không?” – một câu hỏi cần được đặt lại

Nhiều phụ huynh nghe từ “lâu” và nghĩ đến điều trị suốt đời.

Nhưng thực tế, động kinh ở trẻ em không phải một bệnh duy nhất, mà là một phổ rất rộng.

Có những hội chứng động kinh đáp ứng thuốc tốt, có thể ngưng thuốc sau vài năm

Nhưng cũng có những hội chứng động kinh cần điều trị dài hơn, cơn khó kiểm soát hơn.

Thời gian điều trị không được quyết định ngay từ ngày đầu,

mà được điều chỉnh dần theo diễn tiến của trẻ.

Khi nào bác sĩ thường cân nhắc xét nghiệm gen?

Thường là khi:

- Động kinh khởi phát rất sớm

- Kiểu cơn hoặc EEG không điển hình

- Trẻ bị chậm phát triển, thoái lùi phát triển, hoặc đồng mắc các rối loạn khác

- Hoặc khi thông tin di truyền có thể giúp định hướng tiên lượng và theo dõi lâu dài

Ngược lại, với những trẻ:

- Phát triển bình thường

- Động kinh đáp ứng điều trị tốt

Việc theo dõi lâm sàng đôi khi còn quan trọng hơn xét nghiệm gen.

Một góc nhìn khác về “biết gen”

Biết gen không phải để dán nhãn cho trẻ,

mà để:

- Hiểu rõ hơn nguyên nhân gây bệnh

-Tránh những kỳ vọng không thực tế

- Và đồng hành với trẻ một cách phù hợp

Không phải mọi trường hợp động kinh đều cần làm xét nghiệm di truyền.

Điều quan trọng không phải là “con có gen hay không”,

mà là “con đang phát triển ra sao, và chúng ta đang theo dõi con như thế nào”.

Điều trị động kinh không phải là một cuộc đua ngắn,

mà là một hành trình cần hiểu đúng – theo dõi sát – và điều chỉnh linh hoạt.