Xét nghiệm NIPT và tự kỷ
Có một câu hỏi bs nhận được rất nhiều:
“Bác sĩ ơi, làm xét nghiệm NIPT rồi thì có biết con có bị tự kỷ không?”
Không. NIPT không phát hiện được tự kỷ.
Nguyên tắc
NIPT là xét nghiệm sàng lọc bất thường nhiễm sắc thể,
không phải xét nghiệm đánh giá phát triển thần kinh hay hành vi.
NIPT thực sự làm gì?
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm:
Lấy máu mẹ
Phân tích DNA của thai nhi lưu hành trong máu
→ Mục tiêu chính:
Phát hiện thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể lớn, ví dụ:
Down (trisomy 21)
Edwards (trisomy 18)
Patau (trisomy 13)
Một số gói mở rộng có thể phát hiện:
Một vài mất đoạn hoặc lặp đoạn lớn (CNV)
Vậy tự kỷ thì sao?
Tự kỷ không phải là một bệnh do một nhiễm sắc thể đơn lẻ gây ra.
Phần lớn các trường hợp:
Là sự kết hợp của nhiều yếu tố di truyền nhỏ
Kèm theo yếu tố môi trường
👉 Vì vậy:
Không có một “marker” đơn giản trong máu mẹ để phát hiện
Không có xét nghiệm tiền sản nào hiện tại có thể dự đoán chắc chắn tự kỷ
Có trường hợp nào NIPT “liên quan” đến tự kỷ không?
Có – nhưng rất gián tiếp.
Một số hội chứng di truyền (hiếm):
Ví dụ như mất đoạn/lặp đoạn lớn
→ Có thể đi kèm nguy cơ tự kỷ cao hơn
Nhưng:
NIPT chỉ phát hiện được một phần rất nhỏ trong số đó
Và không phải cứ có là sẽ tự kỷ
Điều quan trọng hơn xét nghiệm
Điều bs luôn nhắc phụ huynh là:
Không có xét nghiệm nào thay thế được việc theo dõi phát triển của trẻ sau sinh.
Những điều thực sự có giá trị:
Quan sát giao tiếp, ánh mắt, tương tác
Theo dõi mốc phát triển
Tầm soát sớm nếu có dấu hiệu bất thường
Một góc nhìn nhẹ nhàng hơn
NIPT giúp mình yên tâm về một số nguy cơ lớn ngay từ đầu.
Nhưng hành trình phát triển của một đứa trẻ
không thể được quyết định chỉ bằng một xét nghiệm trước sinh.
Mỗi em bé:
Có cách phát triển riêng
Có nhịp riêng
Và cần được hiểu đúng, theo dõi đúng, hỗ trợ đúng
