Hợp tác quốc tế trong bệnh não động kinh và phát triển

Trong nhiều thập niên, hội chứng West và hội chứng Lennox–Gastaut – vốn thuộc nhóm bệnh não động kinh – vẫn còn là “ẩn số” về mặt di truyền. Nguyên nhân chính xuất phát từ tính đa dạng biến thể, tần suất tái phát thấp của cùng một biến đổi trên một gen, cùng với sự hiện diện của vô số biến dị không liên quan, khiến các nghiên cứu trước đây khó đạt được kết quả chắc chắn. Bước ngoặt chỉ thực sự xuất hiện khi kỹ thuật giải trình tự exome theo bộ ba (trio-based exome sequencing) được triển khai, cho phép phát hiện trực tiếp các biến thể de novo tiềm năng thông qua so sánh giữa bệnh nhân và cha mẹ. Đồng thời, các consortia lớn như EuroEPINOMICS-RES và Epi4K/EPGP đã khởi xướng sự hợp tác quốc tế, quy tụ dữ liệu từ hàng trăm bộ ba, nhờ đó tăng cỡ mẫu đủ mạnh để nhận diện các gen bệnh lý thực sự. Chính sự hợp tác này đã khẳng định sức mạnh của hợp tác khoa học trong việc tìm nguyên nhân cho hỢPcác bệnh não động kinh hiếm gặp và phức tạp.

Tiếp nối định hướng đó, nhóm nghiên cứu cũng đã triển khai hợp tác quốc tế giữa Việt Nam và Thụy Sĩ, áp dụng kỹ thuật giải trình tự bộ ba và chia sẻ dữ liệu lâm sàng – di truyền.

Mình tin rằng hợp tác quốc tế chính là chìa khóa để rút ngắn khoảng cách trong chăm sóc sức khỏe cho trẻ bị bệnh não động kinh và phát triển, mang lại sự công bằng hơn trong tiếp cận y học chính xác trên toàn cầu.