5 năm nhìn lại: Hành trình nghiên cứu di truyền trong bệnh não động kinh và phát triển

Khởi đầu từ những bệnh nhân đầu tiên

Đã 5 năm kể từ khi chúng tôi bắt đầu xây dựng dự án, và hơn 3 năm kể từ nhóm bắt đầu thu nhận bệnh nhân đầu tiên. Ngay từ những ca ban đầu, chúng tôi đã cảm nhận rõ lợi ích của chẩn đoán di truyền: cung cấp thông tin chính xác về nguy cơ tái phát, giúp cha mẹ bớt cảm giác tội lỗi, giảm bớt các xét nghiệm không cần thiết và tạo cơ hội để các gia đình tìm thấy sự kết nối, nâng đỡ lẫn nhau.

Thuyết phục bệnh nhân – bước đầu không dễ dàng

Một trong những thử thách lớn nhất của hành trình này là thuyết phục bệnh nhân và gia đình đồng ý tham gia nghiên cứu. Không chỉ đơn giản là việc lấy mẫu máu hay ký cam kết, mà quan trọng hơn là giúp họ hiểu và tin tưởng rằng chẩn đoán di truyền mang lại giá trị thực sự, ngay cả khi kết quả chưa chắc chắn có thể thay đổi điều trị trong hiện tại.

VUS – câu chuyện chưa hồi kết

Ngay cả khi đã có kết quả, chúng tôi lại đối diện với thách thức trong diễn giải các biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS). Có những biến thể được báo cáo là gây bệnh nhưng vài năm sau lại bị tái phân loại là lành tính. Có trường hợp chờ đợi nhiều tháng để nhận kết quả nhưng cuối cùng không đem lại thay đổi trong điều trị. Truyền đạt những thông tin “chưa chắc chắn” như vậy cho gia đình đòi hỏi rất nhiều sự cân bằng giữa khoa học và sự đồng cảm.

Genome Board – nơi hội tụ đa ngành

Trong bối cảnh đó, chúng tôi đã tổ chức các phiên Genome Board. Đây là nơi các đồng nghiệp từ lâm sàng, nghiên cứu và phòng thí nghiệm cùng ngồi lại, chia sẻ kinh nghiệm, tranh luận, thống nhất cách diễn giải và mở ra những chiến lược mới cho chẩn đoán cũng như điều trị.

Nhìn lại chặng đường đã qua, điều chúng tôi mong muốn nhất vẫn là: tích hợp di truyền học trở thành một phần tiêu chuẩn trong chăm sóc bệnh nhân bệnh não động kinh và phát triển

Hình: CME đánh dấu việc chúng tôi bắt đầu thu nhận những bệnh nhân đầu tiên