Nghĩ về bệnh án điện tử

Mình vừa là bác sĩ, vừa là một nghiên cứu viên. Trong quá trình thực hành, mình sẽ ghi lại những dữ kiện nhỏ của bệnh nhân: thời điểm cơn co giật đầu tiên, kiểu cơn, đáp ứng với thuốc, và dần dần kết nối chúng với kết quả giải trình tự gen. Mỗi trang hồ sơ giống như một mảnh ghép, góp phần giúp mình hiểu hơn mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình.

Nhưng cách làm thủ công này quá chậm. Chúng ta không thể ghép đủ nhanh bức tranh lớn từ hàng trăm, hàng nghìn ca bệnh. Có cách nào để kiểm định những quan sát lâm sàng (mang tính cá nhân của mình) như cơn co thắt gấp nhũ nhi xảy ra ở trẻ 6 tháng tuổi thì thường là do biến thể trên gene STXBP1? Nếu có thể chuẩn hóa và số hóa dữ liệu ngay từ đầu, thì dữ liệu ấy sẽ không chỉ phục vụ điều trị từng bệnh nhân, mà còn kết nối được với các cơ sở dữ liệu kiểu gen–kiểu hình trên thế giới, mang lại cơ hội điều trị trúng đích cho bệnh nhân.

Tại bệnh viện Nhi Đồng 2, chúng mình đã có bệnh án điện tử. Hi vọng trong tương lai, bệnh án điện tử sẽ không chỉ là công cụ hành chính, mà sẽ là cây cầu nối giữa thực hành lâm sàng và nghiên cứu, giúp lưu trữ thông tin lâm sàng quan trọng và mang lại cơ hội điều trị trúng đích nhiều hơn cho bệnh nhân.