Suy ngẫm

Hè về.

Các giảng viên cũng có thời gian chậm lại một chút. Mình tranh thủ đọc lại một số bài viết cũ về động kinh di truyền.

Có một bài của Ingo Helbig từ năm 2013 nói về pharmacogenomics trong động kinh. Đọc lại sau hơn mười năm thấy khá thú vị.

Ngày đó, một trong những câu hỏi lớn là:

Liệu thông tin di truyền có giúp chúng ta lựa chọn thuốc tốt hơn hay không?

Đến hôm nay, chúng ta đã có một số ví dụ khá quen thuộc:

* SCN1A: tránh một số thuốc ức chế kênh natri trong nhiều trường hợp.

* SLC2A1: ketogenic diet là điều trị nền tảng.

* KCNT1: quinidine từng được kỳ vọng là điều trị đích, dù kết quả vẫn còn chưa thống nhất.

Nhưng càng đọc và càng gặp nhiều bệnh nhân hơn, mình càng thấy gene không phải là điểm cuối.

Biết được gene giúp trả lời câu hỏi “vì sao”.

Nhưng sau đó lại xuất hiện rất nhiều câu hỏi khác.

Đứa trẻ này sẽ phát triển như thế nào trong 5 năm tới?

Có biết đi không?

Có biết nói không?

Có thể đi học không?

Sau tuổi thiếu niên sẽ ra sao?

Và có những câu hỏi mà thật lòng mình cũng chưa biết cách trả lời chính xác.

Một người mẹ ở Ninh Thuận, một người cha ở Tây Nguyên, hay một gia đình từ miền Tây lên khám thường không hỏi về cơ chế phân tử của một biến thể gene.

Điều họ hỏi là:

“Con có tiến bộ được không bác sĩ?”

“Con có tự chăm sóc bản thân được không?”

“Con có ngủ được để cả nhà ngủ theo không?”

“Mai này khi ba mẹ già đi thì sao?”

Và đôi khi, y học hiện nay vẫn chưa có đủ dữ liệu để trả lời thật chắc chắn.

Có lẽ vì vậy mà những năm gần đây mình thấy các khái niệm như natural history, biomarkers hay outcome measures xuất hiện ngày càng nhiều trong lĩnh vực động kinh di truyền.

Muốn trả lời tương lai của một đứa trẻ, trước hết phải hiểu hành trình tự nhiên của bệnh.

Muốn biết một điều trị mới có hiệu quả hay không, trước hết phải biết nên đo lường điều gì.

Và muốn giúp gia đình ra quyết định, đôi khi chúng ta phải chấp nhận nói một câu khá khó:

“Tôi chưa biết.”

Không phải vì bỏ cuộc.

Mà vì đó là câu trả lời trung thực nhất ở thời điểm hiện tại.

Có lẽ nghiên cứu sinh không chỉ dạy mình về gene.

Mà còn dạy mình cách sống thoải mái hơn với những điều chưa biết, và tiếp tục học để một ngày nào đó có thể trả lời những câu hỏi ấy tốt hơn.