🌿 Khi trẻ dưới 12 tháng tuổi vận động yếu: bác sĩ sẽ làm gì?
🌱 Bước đầu tiên: phân biệt chậm vận động do não hay do cơ
Không phải mọi trẻ chậm vận động đều giống nhau.
Khi khám, bác sĩ sẽ đánh giá:
Bé có tỉnh táo, giao tiếp mắt tốt không?
Phản xạ gân xương tăng hay giảm?
Có co giật? co cứng?
Vòng đầu phát triển bình thường không?
Bé có yếu tay chân rõ rệt không?
Dựa vào đó, bác sĩ sẽ phân loại thành 2 nhóm lớn:
1️⃣ Vấn đề từ hệ thần kinh trung ương (não)
2️⃣ Vấn đề từ hệ thần kinh – cơ ngoại biên (cơ, dây thần kinh, bản vận động)
Hai hướng này hoàn toàn khác nhau, nên xét nghiệm cũng khác.
🧠 Nếu nghi vấn từ não
Bác sĩ có thể đề nghị:
MRI não
Điện não đồ (nếu có nghi co giật)
Một số xét nghiệm chuyển hóa
Mục tiêu là loại trừ:
Dị tật não
Tổn thương thiếu oxy lúc sinh
Bệnh chuyển hóa bẩm sinh
💪 Nếu nghi vấn từ cơ hoặc thần kinh ngoại biên
Đây là nhóm rất thường gặp khi bé:
Tỉnh táo tốt
Giao tiếp mắt tốt
Nhưng yếu giữ cổ, yếu thân mình
Phản xạ giảm
Khi đó, các xét nghiệm thường gồm:
1️⃣ Xét nghiệm máu CK
CK là một men cơ.
CK rất cao → nghĩ tới bệnh loạn dưỡng cơ
CK bình thường → hướng sang nhóm bệnh cơ khác hoặc bệnh thần kinh ngoại biên
2️⃣ Xét nghiệm gen (trong một số trường hợp)
Nếu bác sĩ nghi ngờ một số bệnh cụ thể như:
Teo cơ tủy (SMA)
Một số bệnh cơ bẩm sinh
Thì xét nghiệm gen có thể được chỉ định sớm, vì:
Có giá trị chẩn đoán chính xác
Một số bệnh hiện nay đã có điều trị đặc hiệu
3️⃣ Điện cơ (EMG)
Không phải bé nào cũng cần làm.
EMG giúp phân biệt:
Bệnh cơ
Bệnh dây thần kinh
Bệnh neuron vận động
Chỉ thực hiện khi thực sự cần thiết.
🌼 Phụ huynh cần hiểu điều quan trọng này
Khi bác sĩ đề nghị xét nghiệm, điều đó không có nghĩa là:
❌ Bé chắc chắn mắc bệnh nặng
❌ Bé đang nguy hiểm
❌ Bé sẽ không hồi phục
Mà đơn giản là:
Cần xác định đúng nguyên nhân để không bỏ sót bệnh có thể điều trị.
🌿 Thực tế lâm sàng: chậm giữ cổ, chậm lật có thường là bệnh nặng không?
Trong thực hành thần kinh nhi, khi trẻ 3–6 tháng đến khám vì:
Chậm giữ cổ
Chậm lật
Thân mình mềm
Nhưng vẫn tỉnh táo, giao tiếp mắt tốt
Phần lớn các trường hợp thuộc nhóm:
1️⃣ Chậm vận động đơn thuần hoặc biến thể sinh lý
Nhiều trẻ phát triển vận động hơi chậm hơn mốc trung bình nhưng vẫn tiến bộ dần theo thời gian, đặc biệt nếu:
Không có thoái lui kỹ năng
Không có bất thường thần kinh trung ương
Không có yếu cơ tiến triển
2️⃣ Giảm trương lực cơ nhẹ (benign hypotonia)
Một số trẻ có trương lực cơ thấp hơn bình thường nhưng:
Sức cơ không giảm rõ
Phản xạ không mất
Không có biểu hiện tiến triển
Những trường hợp này thường cần theo dõi và can thiệp vận động sớm hơn là làm nhiều xét nghiệm sâu.
3️⃣ Nhóm bệnh lý thần kinh – cơ thực sự
Đây là nhóm cần đặc biệt lưu ý nhưng không phải là đa số trong nhóm trẻ chỉ có chậm lật đơn thuần.
Những trường hợp này thường có thêm dấu hiệu như:
Yếu cơ rõ ràng, không chống được trọng lực
Phản xạ giảm hoặc mất
Bệnh diễn tiến nặng dần
Khó bú, khó nuốt, suy hô hấp
Tiền sử gia đình tương tự
🌱 Vì sao vẫn cần xét nghiệm trong một số trường hợp?
Vì có những bệnh:
Biểu hiện ban đầu rất nhẹ
Nhưng nếu phát hiện sớm, tiên lượng và điều trị sẽ khác hoàn toàn
Ví dụ:
Teo cơ tủy sống (SMA) hiện đã có điều trị đặc hiệu
Một số bệnh chuyển hóa có thể can thiệp sớm
Một số bệnh cơ cần theo dõi tim và hô hấp từ đầu
Do đó, mục tiêu của xét nghiệm không phải để “tìm bệnh nặng”,
mà để:
✔ Không bỏ sót bệnh có thể điều trị
✔ Tránh trấn an sai khi có dấu hiệu cảnh báo
✔ Đưa ra kế hoạch theo dõi phù hợp
🌿 Nguyên tắc cơ bản
Chậm vận động không phải lúc nào cũng là bệnh nguy hiểm.
Nhưng không nên chỉ chờ đợi trẻ tự phát triển mà không đánh giá và can thiệp ngay.
Phát hiện sớm – theo dõi đúng – can thiệp phù hợp
giúp phần lớn trẻ cải thiện rất tốt.
