🌿 Khi trẻ lớn hơn 1 tuổi nhưng chậm đi, hay té, leo cầu thang khó – bác sĩ sẽ đánh giá như thế nào?
Ở trẻ trên 1 tuổi, cha mẹ thường đưa trẻ đi khám vì:
18–24 tháng vẫn đi chưa vững
Đi hay té
Chạy chậm hơn bạn
Leo cầu thang khó
Đứng lên từ sàn phải chống tay vào đùi
Không phải mọi trường hợp đều giống nhau.
Điều quan trọng nhất là xác định:
Vấn đề nằm ở não, ở dây thần kinh, ở cơ, hay ở khớp nối thần kinh – cơ?
🌱 Bước 1: Có dấu hiệu tổn thương não không?
Bác sĩ sẽ đánh giá:
Trẻ có chậm phát triển trí tuệ không?
Có co giật?
Có tăng phản xạ?
Có dấu hiệu tổn thương thần kinh trung ương khác?
Nếu có những dấu hiệu này → có thể cần MRI não hoặc các xét nghiệm chuyên sâu hơn.
Nếu trẻ tỉnh táo, hiểu tốt, không có dấu hiệu thần kinh trung ương → nhiều khả năng vấn đề nằm ở hệ thần kinh ngoại biên hoặc cơ.
💪 Bước 2: Đánh giá cơ và thần kinh ngoại biên
Các xét nghiệm thường được chỉ định gồm:
1️⃣ Xét nghiệm CK (men cơ)
Đây là xét nghiệm cơ bản và rất quan trọng.
CK tăng cao → gợi ý bệnh cơ tiến triển (loạn dưỡng cơ)
CK tăng nhẹ → có thể là thể nhẹ hơn
CK bình thường → hướng sang bệnh cơ bẩm sinh hoặc bệnh dây thần kinh
2️⃣ Điện cơ (EMG)
EMG giúp phân biệt:
Bệnh dây thần kinh
Bệnh cơ
Bệnh khớp nối thần kinh – cơ
Không phải trẻ nào cũng cần làm EMG. Chỉ thực hiện khi khám lâm sàng cho thấy cần xác định rõ vị trí tổn thương.
🌿 Những nhóm bệnh bác sĩ thường nghĩ đến ở trẻ lớn
🔹 Loạn dưỡng cơ
Gợi ý khi:
Đi lắc lư
Hay đi nhón chân
Đứng lên phải chống tay vào đùi (dấu Gowers)
CK tăng cao
Trong đó, Duchenne là thể thường gặp ở bé trai.
Phát hiện sớm giúp theo dõi tim và hô hấp kịp thời.
🔹 Bệnh dây thần kinh ngoại biên
Gợi ý khi:
Bàn chân biến dạng
Đi kiểu nhấc cao chân
Mất phản xạ
🔹 Bệnh khớp nối thần kinh – cơ
Gợi ý khi:
Yếu cơ dao động trong ngày
Sụp mi
Mỏi nhiều khi vận động
Có thể kèm khó nuốt, khó nói
Một số trường hợp có thể điều trị tốt nếu chẩn đoán sớm.
🔹 Viêm cơ
Gợi ý khi:
Đau cơ
CK tăng
Có phát ban da
Đây là bệnh hiếm nhưng cần nhận diện vì có thể điều trị bằng thuốc.
🌈 Phụ huynh cần hiểu điều quan trọng này
Không phải mọi trẻ đi chậm hơn bạn đều mắc bệnh nặng.
Tuy nhiên, một số bệnh cơ di truyền hoặc bệnh thần kinh có thể tiến triển từ từ.
Việc khám và làm xét nghiệm đúng giúp:
✔ Không bỏ sót bệnh có thể điều trị
✔ Không trấn an sai
✔ Có kế hoạch theo dõi dài hạn nếu cần
🌿 Nguyên tắc cơ bản
Khi trẻ lớn chậm vận động, bác sĩ sẽ luôn đi theo thứ tự:
1️⃣ Loại trừ tổn thương não
2️⃣ Đánh giá dây thần kinh
3️⃣ Đánh giá cơ
4️⃣ Đánh giá khớp nối thần kinh – cơ
Chỉ khi xác định đúng vị trí vấn đề, mới có thể đưa ra hướng theo dõi và điều trị phù hợp.
