Chẩn đoán thường gặp ở trẻ giảm trương lực cơ/ chậm phát triển vận động
1. Nhóm trung ương (thường gặp nhất)
Chiếm khoảng 60–80% trường hợp.
Thường gặp nhất
Bệnh não thiếu oxy thiếu máu cục bộ (HIE)
Di chứng sinh non/xuất huyết não
Bại não thể giảm trương lực giai đoạn sớm
Hội chứng di truyền
Hội chứng Down (Trisomy 21)
Hội chứng Prader–Willi
Các hội chứng vi mất đoạn/nhiễm sắc thể khác
Dị tật não
Dị dạng phát triển vỏ não
Não láng (lissencephaly)
Bất thường thể chai
Giãn não thất/dị dạng hố sau
Bệnh thần kinh–di truyền
DEE/genetic developmental disorders
Bệnh ty thể
Rối loạn peroxisome (ví dụ Zellweger)
Gợi ý lâm sàng
Chậm nhiều lĩnh vực
Co giật
Đầu nhỏ/dị hình
Tăng phản xạ gân xương
MRI não bất thường
2. Nhóm ngoại biên (thần kinh–cơ)
Chiếm khoảng 15–30%.
A. SMA (Spinal Muscular Atrophy)
Một chẩn đoán rất quan trọng vì hiện có điều trị đặc hiệu.
Gợi ý
Yếu cơ nhiều hơn giảm nhận thức
Giảm phản xạ
Thở bụng
Lồng ngực hình chuông
Khóc yếu, bú yếu
B. Bệnh cơ bẩm sinh (Congenital myopathy)
Ví dụ:
Nemaline myopathy
Central core disease
Myotubular myopathy
Gợi ý
Mặt bệnh cơ
Sụp mi
Yếu cơ từ nhỏ
Có thể cần hỗ trợ hô hấp
C. Loạn dưỡng cơ bẩm sinh
Ví dụ:
LAMA2-related muscular dystrophy
Fukuyama CMD
Walker–Warburg syndrome
Gợi ý
CK tăng
Co rút khớp
Chậm vận động rõ
Có thể kèm tổn thương não/co giật
D. Hội chứng nhược cơ bẩm sinh (CMS)
Quan trọng vì có thể điều trị được.
Gợi ý
Yếu dao động
Mệt khi bú
Sụp mi
Khó nuốt
Triệu chứng thay đổi theo thời điểm
E. Bệnh Pompe
Một “must not miss diagnosis”.
Gợi ý
Giảm trương lực
Tim to/bệnh cơ tim
CK tăng
Yếu cơ tiến triển
3. Các nguyên nhân “không được bỏ quên” ở phòng khám phát triển
Dù không phải lúc nào cũng là floppy infant thật sự, nhưng gặp rất thường trong thực hành:
Nhóm phát triển–hành vi
Tự kỷ
ADHD
Global developmental delay
Intellectual disability
Nhóm toàn thân
Suy giáp
Thiếu vitamin D/còi xương
Suy dinh dưỡng
Nhóm chỉnh hình/cơ học
Trật khớp háng
Bàn chân khoèo
Tăng mềm khớp (joint hypermobility)
Thực hành thực tế
Trong thực hành thần kinh nhi, nếu gặp trẻ:
chậm ngồi/chậm đi,
giảm trương lực,
yếu cơ,
giảm phản xạ,
bú nuốt khó,
hoặc có thoái lui,
thì các chẩn đoán thường phải nghĩ đầu tiên là:
HIE/bại não sớm
Hội chứng di truyền trung ương
SMA
Bệnh cơ bẩm sinh/loạn dưỡng cơ
Pompe
CMS (hội chứng nhược cơ bẩm sinh)
Bệnh ty thể/chuyển hóa
Hiện nay xu hướng là “genetics first” — xét nghiệm di truyền sớm thay vì đi từng xét nghiệm nhỏ lẻ kéo dài nhiều tháng.
