Tiếp cận bệnh nhân chậm phát triển vận động
1. Xác định vấn đề chính
Trước tiên cần làm rõ trẻ thật sự chậm vận động hay chỉ là biến thể phát triển bình thường.
Cần hỏi:
Trẻ chậm mốc nào: lẫy, ngồi, bò, đứng, đi?
Chậm vận động thô hay cả vận động tinh?
Có chậm ngôn ngữ, giao tiếp, nhận thức đi kèm không?
Có mất kỹ năng đã có trước đó không?
Thoái lui phát triển luôn là dấu hiệu cảnh báo cần đánh giá thần kinh sớm.
2. Đánh giá mốc phát triển theo tuổi
Gợi ý cảnh báo:
3–4 tháng: chưa kiểm soát đầu.
6–7 tháng: chưa lẫy, còn rớt đầu rõ.
9 tháng: chưa ngồi vững.
12 tháng: chưa đứng vịn.
18 tháng: chưa đi độc lập.
Bất kỳ tuổi nào: mất kỹ năng, yếu tăng dần, co giật, rối loạn nuốt, khó thở.
3. bệnh sử
Tiền căn trước sinh
Mẹ bệnh lý nền, nhiễm trùng thai kỳ, dùng thuốc/chất gây nghiện.
Thai ít máy, đa ối → gợi ý bệnh thần kinh–cơ.
Dị tật bẩm sinh, chậm tăng trưởng trong tử cung → gợi ý nguyên nhân trung ương/di truyền.
Lúc sinh và sau sinh
Sinh non, ngạt, APGAR thấp, hồi sức sau sinh.
Có HIE, xuất huyết não, nhiễm trùng sơ sinh, hạ đường huyết không.
Diễn tiến
Chậm từ nhỏ nhưng ổn định?
Yếu tăng dần?
Sau giai đoạn bình thường rồi xấu đi?
Có co giật, bú kém, sặc, táo bón, khó thở, mệt khi bú?
Gia đình
Hôn nhân cận huyết.
Anh/chị/em mất sớm, chậm phát triển, bệnh cơ.
Mẹ có yếu cơ, tăng trương lực cơ, sảy thai nhiều lần.
4. Khám lâm sàng
Mục tiêu là phân biệt 3 nhóm lớn:
A. Chậm vận động do tổn thương trung ương
Gợi ý:
Chậm nhiều lĩnh vực: vận động + ngôn ngữ + nhận thức.
Co giật.
Đầu nhỏ/đầu to, dị tật, đặc điểm khuôn mặt bất thường.
Tăng phản xạ gân xương, clonus.
Có thể giảm trương lực sớm, sau đó chuyển dần thành tăng trương lực.
B. Chậm vận động do bệnh thần kinh–cơ ngoại biên
Gợi ý:
Yếu cơ thật sự.
Ít cử động tự phát.
Giảm/mất phản xạ gân xương.
Khóc yếu, bú yếu, mệt khi bú.
Sặc, khó nuốt, khó thở, lồng ngực hình chuông.
Teo cơ, rung giật bó cơ, mặt bệnh cơ.
C. Chậm vận động do nguyên nhân không thần kinh chính
Cần nghĩ đến:
Suy dinh dưỡng, thiếu vitamin D/còi xương.
Suy giáp.
Bệnh tim/phổi mạn.
Môi trường ít kích thích, ít cơ hội vận động.
Vấn đề chỉnh hình: trật khớp háng, bàn chân khoèo, co rút.
5. Đánh giá trương lực và sức cơ
Các nghiệm pháp nên làm:
Pull-to-sit: xem rớt đầu.
Vertical suspension: trẻ có “tuột tay” không.
Ventral suspension: thân trẻ có gập hình chữ C không.
Scarf sign.
Góc khoeo.
Quan sát tư thế nằm: chân ếch, tay ít vận động.
Điểm quan trọng: giảm trương lực cơ không đồng nghĩa với yếu cơ. Phân biệt trung ương và ngoại biên chủ yếu dựa vào có hay không có yếu cơ thật sự, phản xạ, ý thức, co giật, bú/nuốt/hô hấp.
6. Cận lâm sàng theo hướng tiếp cận
Nhóm xét nghiệm nền
Công thức máu, điện giải, glucose, chức năng gan thận.
TSH, FT4.
CK.
Vitamin D, canxi, phospho, ALP nếu nghi còi xương.
Nếu nghi trung ương
MRI não.
EEG nếu có co giật, cơn nghi ngờ, thoái lui hoặc bất thường ý thức.
Xét nghiệm di truyền: chromosomal microarray, gene panel, exome/genome tùy bối cảnh.
Nếu nghi thần kinh–cơ
CK.
Xét nghiệm SMA nếu chưa được tầm soát.
Điện cơ/dẫn truyền thần kinh nếu cần.
Gene panel bệnh thần kinh–cơ hoặc exome.
Cân nhắc Pompe, loạn dưỡng cơ, bệnh cơ bẩm sinh, nhược cơ bẩm sinh.
Nếu có biểu hiện chuyển hóa cấp
Lactate, ammonia.
Khí máu.
Acylcarnitine.
Acid amin huyết tương.
Acid hữu cơ niệu.
7. Các chẩn đoán cần không bỏ sót
Bại não, di chứng HIE.
Dị tật não, bất thường phát triển vỏ não.
SMA.
Bệnh Pompe.
Loạn dưỡng cơ bẩm sinh.
Bệnh cơ bẩm sinh.
Nhược cơ bẩm sinh.
Suy giáp bẩm sinh/mắc phải.
Rối loạn chuyển hóa.
Hội chứng di truyền: Down, Prader–Willi, các hội chứng đơn gen.
8. Kết luận
Với trẻ chậm phát triển vận động, Cần trả lời 4 câu hỏi:
Trẻ chậm vận động đơn thuần hay chậm phát triển toàn diện?
Có yếu cơ thật sự không?
Tổn thương gợi ý trung ương hay ngoại biên?
Có dấu hiệu cảnh báo cần xét nghiệm sớm không?
Nguyên tắc cơ bản: can thiệp phục hồi chức năng là cần thiết, nhưng phải song song với tìm nguyên nhân, đặc biệt khi có yếu cơ, co giật, thoái lui, bất thường đầu mặt, rối loạn bú nuốt hoặc hô hấp.
