🧬 PRRT2 – Một gene nhỏ nhưng có vai trò lớn trong các cơn kịch phát ở trẻ em
Trong những năm gần đây, giới chuyên môn nhận ra rằng một số trẻ có những cơn co giật hoặc những cử động bất thường lặp đi lặp lại có chung một điểm giống nhau: có thay đổi ở gene PRRT2.
Dù PRRT2 thuộc nhóm “bệnh hiếm”, thực tế gene này lại xuất hiện rất thường xuyên trong các nghiên cứu về động kinh khởi phát sớm và rối loạn vận động kịch phát ở trẻ.
🔍 PRRT2 gây ra những biểu hiện nào?
Những trẻ có biến đổi ở PRRT2 thường rơi vào ba nhóm biểu hiện chính:
1) Co giật ở trẻ nhũ nhi – và tự hết theo thời gian
(Tên quốc tế: Self-limited infantile epilepsy / Benign familial infantile seizures)
Xảy ra trong năm đầu đời
Cơn thường xuất hiện theo từng cụm
Trẻ vẫn phát triển bình thường
Tự lui trước 2 tuổi
Tiên lượng nói chung rất tốt
2) Loạn vận động kịch phát do vận động
(Tên quốc tế: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia – PKD)
Cơn rất ngắn (<1 phút)
Cử động bất thường như múa giật, xoắn vặn, quăng ném
Thường xảy ra khi trẻ bắt đầu chạy, đứng lên, đổi tư thế
Đáp ứng rất tốt với carbamazepine – một loại thuốc chống cơn kịch phát
3) Kết hợp cả hai
(Tên quốc tế: PKD/Infantile convulsions)
Trẻ có co giật lúc nhũ nhi
Khi lớn hơn (thường tuổi đi học), bắt đầu xuất hiện cơn loạn vận động
Đây là kiểu biểu hiện đặc trưng nhất của PRRT2
Ngoài các biểu hiện chính, một số trẻ có PRRT2 có thể gặp:
Migraine kèm yếu nửa người thoáng qua (hemiplegic migraine)
Cơn mất thăng bằng thoáng qua (episodic ataxia)
Một vài biểu hiện kịch phát rải rác khác
Các trường hợp nặng hơn như chậm phát triển thường chỉ gặp khi trẻ có hai bản sao gene cùng bị ảnh hưởng (đột biến đồng hợp tử) hoặc bị mất đoạn nhiễm sắc thể 16p11.2 (trong đó có chứa gene PRRT2).
🧠 Vì sao PRRT2 lại gây ra những cơn kịch phát?
PRRT2 là một protein nằm ở điểm tiếp nối giữa các tế bào thần kinh (synapse) – nơi giúp các tế bào “giao tiếp” với nhau.
Khi PRRT2 hoạt động không đúng:
1) Việc phóng thích chất dẫn truyền thần kinh bị gián đoạn
→ não dễ rơi vào trạng thái “quá kích thích”
→ gây ra các cơn co giật hoặc cử động bất thường
2) Các kênh điều hòa hoạt động điện của tế bào thần kinh bị ảnh hưởng
→ não dễ phát ra các tín hiệu bất thường
→ giải thích vì sao thuốc như carbamazepine lại rất hiệu quả
Ở giai đoạn bào thai và nhũ nhi, PRRT2 còn có vai trò trong quá trình phát triển não. Điều này lý giải các biểu hiện nặng khi trẻ bị ảnh hưởng ở cả hai bản sao gene.
🧬 PRRT2 di truyền như thế nào?
Thay đổi thường gặp nhất: c.649dupC (chiếm hơn 75%)
Di truyền trội, nhưng không phải ai mang gene cũng biểu hiện bệnh
Co giật nhũ nhi: biểu hiện ở 75–90% người mang gene
Loạn vận động kịch phát: 50–61%
➡️ Vì vậy trong cùng một gia đình, có trẻ chỉ co giật, có trẻ lại chỉ có cơn vận động bất thường, có trẻ không có biểu hiện gì.
🩺 Khi nào bác sĩ sẽ nghĩ tới PRRT2 và đề nghị xét nghiệm?
Trẻ có co giật trong năm đầu đời, sau đó tự hết
Trẻ có các cơn cử động bất thường rất ngắn, xảy ra khi vận động
Trẻ có migraine kèm yếu nửa người
Có nhiều người trong gia đình có biểu hiện tương tự
Chẩn đoán chính xác giúp:
Tránh dùng thuốc chống động kinh thời gian dài không cần thiết
Chọn phương pháp điều trị đúng nhất
Giải thích tiên lượng rõ ràng và trấn an gia đình
✔️ Kết luận dành cho phụ huynh
PRRT2 là một trong những nguyên nhân thường gặp nhất của các cơn kịch phát lành tính ở trẻ nhỏ.
Điều quan trọng là:
Nhận biết đúng các biểu hiện đặc trưng
Làm xét nghiệm khi cần thiết
Hiểu rằng hầu hết các trẻ có PRRT2 đều tiên lượng tốt và có thể phát triển bình thường
Việc chẩn đoán sớm giúp gia đình yên tâm và lựa chọn đúng hướng chăm sóc cho trẻ.
