NF1 & U xơ củ (TSC): Khi y học hiểu rõ “con đường” – điều trị bắt đầu có hy vọng

rong cơ thể chúng ta có những “con đường tín hiệu” giúp tế bào phát triển đúng lúc, đúng cách.

Khi gen bị lỗi, con đường ấy hoạt động quá mức → tế bào tăng sinh → hình thành u.

Ở trẻ em, hai bệnh thường gặp liên quan đến điều này là:

NF1 (U xơ thần kinh type 1)

Do thiếu protein neurofibromin, làm con đường RAS/MAPK hoạt động quá mạnh.

Trẻ có thể có: dát café sữa, tàn nhang nách/bẹn, u mềm dưới da, u đám rối (PN)

U xơ củ (Tuberous Sclerosis Complex – TSC)

Do đột biến gen TSC1 hoặc TSC2, làm con đường mTOR hoạt động quá mức.

Trẻ có thể có: động kinh, u não, u thận, u tim, mảng giảm sắc tố da…

Điều quan trọng:

Cả hai con đường này hiện đều đã có thuốc trúng đích được FDA phê duyệt.

NF1 – Thuốc ức chế MEK (selumetinib)

Giúp làm nhỏ u đám rối (PN) ở trẻ từ 1 tuổi trở lên, đặc biệt khi không thể phẫu thuật.

https://www.fda.gov/.../fda-approves-selumetinib...

TSC – Thuốc ức chế mTOR (everolimus)

FDA đã phê duyệt everolimus cho các cơn động kinh cục bộ liên quan TSC ở trẻ trên 2 tuổi.

https://www.fda.gov/.../fda-approves-everolimus-tuberous...

Tuy không phải bệnh lý về gen nào cũng có thuốc điều trị ngay, nhưng khoa học đang đi đúng hướng: Từ “không có gì để điều trị” → đến “đã có thuốc trúng đích”, và trong tương lai có thể còn nhiều bệnh lý được giải quyết hơn nữa