Ba đời không ai bị động kinh, vậy tại sao hai con cùng mắc?

Một phụ huynh nhắn:

“Bác sĩ cho em hỏi, động kinh kèm chậm phát triển có phải do di truyền không ạ? Vì gia đình em ba đời không ai bị hết.”

Gia đình này có hai người con cùng bị động kinh và chậm phát triển.

Câu trả lời ngắn gọn là: Có thể có căn nguyên di truyền, dù nhiều thế hệ trước không có ai biểu hiện bệnh.

Chúng ta thường hiểu “bệnh di truyền” là phải có cha mẹ hoặc ông bà mắc bệnh rồi truyền lại cho con. Nhưng bệnh do gen không đơn giản như vậy.

Hai cha mẹ hoàn toàn khỏe mạnh vẫn có thể mang cùng một gen lặn. Khi đó, con nhận biến thể từ cả cha lẫn mẹ mới biểu hiện bệnh.

Cha hoặc mẹ cũng có thể mang biến thể nhưng không có triệu chứng vì độ thấm không hoàn toàn, hoặc biểu hiện rất nhẹ nên trước đây chưa từng được nhận ra.

Một khả năng khác là khảm ở cha hoặc mẹ: biến thể chỉ hiện diện trong một phần tế bào trứng hoặc tinh trùng, thậm chí xét nghiệm máu của cha mẹ có thể không phát hiện được, nhưng vẫn có khả năng xuất hiện ở nhiều hơn một người con.

Trong nghiên cứu mới của Ellis và cộng sự, 484 gia đình có nhiều người mắc động kinh đã được khảo sát trong thực hành lâm sàng. Với các xét nghiệm hiện có, nhóm nghiên cứu tìm được chẩn đoán di truyền ở khoảng 20% gia đình. Đáng chú ý, trong số những gia đình đã tìm được nguyên nhân, có đến 21% mang kiểu di truyền không giống như phả hệ ban đầu gợi ý.

Số người mắc bệnh trong gia đình, số thế hệ có người mắc hay việc cha mẹ có động kinh hay không đều không dự đoán chắc chắn khả năng tìm thấy nguyên nhân. Hai dấu hiệu liên quan rõ nhất với kết quả xét nghiệm dương tính lại là:

* Động kinh khởi phát sớm.

* Có kèm rối loạn phát triển thần kinh.

Vì vậy, với một gia đình có hai anh chị em ruột cùng bị động kinh và chậm phát triển, việc ba đời không ai mắc bệnh không đủ để loại trừ nguyên nhân di truyền. Đây là trường hợp nên được đánh giá chuyên sâu và cân nhắc xét nghiệm gen theo gia đình: trẻ mắc bệnh, cha mẹ và nếu có thể, cả người anh/chị/em cũng mắc bệnh.

Xét nghiệm gen không phải để tìm xem “lỗi do ai truyền cho ai”. Mục tiêu là tìm nguyên nhân, hỗ trợ lựa chọn điều trị khi có thể, dự đoán diễn tiến và tư vấn chính xác hơn về nguy cơ cho những lần mang thai sau.

Phả hệ cho chúng ta một hướng suy nghĩ, nhưng không phải là câu trả lời cuối cùng.

Và trong câu chuyện này, không có ai là người có lỗi.

Nguồn: Ellis CA và cộng sự. Genetic testing for familial epilepsies: Diagnostic yield and genetic findings. Epilepsia, 2026