“Bác sĩ ơi, nếu làm xét nghiệm này, con tôi có thể được điều trị ngay không?”

Câu chuyện lâm sàng

Trong thực hành hằng ngày, mỗi khi được chỉ định xét nghiệm di truyền, phụ huynh trẻ động kinh thường đặt ngay một câu hỏi:
“Bác sĩ ơi, nếu làm xét nghiệm này, con tôi có thể được điều trị ngay không?”
Đây là một câu hỏi rất thực tế, phản ánh mong mỏi chính đáng của gia đình. Họ hy vọng một kết quả xét nghiệm sẽ mở ra hướng điều trị cụ thể, giống như một xét nghiệm tìm công thức máu để định hướng siêu vi hay vi khuẩn.

Tuy nhiên, di truyền học trong động kinh hiện nay (2025) vẫn còn nhiều giới hạn:
Kết quả xét nghiệm có thể âm tính, tức không tìm thấy nguyên nhân gen.
Có thể phát hiện biến thể chưa rõ ý nghĩa (VUS), mà khoa học chưa đủ dữ liệu để giải thích.
Ngay cả khi phát hiện biến thể gây bệnh đã biết, thì hiện tại chỉ một số ít bệnh có liệu pháp nhắm đích (ví dụ: SLC2A1 → ketogenic diet, TSC → everolimus). Phần lớn các gene khác mới chỉ dừng ở mức giúp xác định nguyên nhân, tiên lượng, và tư vấn di truyền cho gia đình.
Điều đó có nghĩa là: chẩn đoán gen không luôn đồng nghĩa với điều trị ngay lập tức.

Để biến kết quả xét nghiệm thành công cụ hữu ích, cần có:
- Tư vấn trước xét nghiệm: Giải thích rõ ràng cho phụ huynh rằng xét nghiệm có thể không cho ra chẩn đoán, hoặc cho kết quả chưa có ý nghĩa điều trị tức thì.
- Chia sẻ dữ liệu biến thể: Hợp tác giữa các trung tâm trong và ngoài nước, cùng tham gia các kho dữ liệu quốc tế (ClinVar, ClinGen).
- Xây dựng registry bệnh nhân: Tạo nơi kết nối các gia đình hiếm gặp để hỗ trợ tinh thần và góp phần vào nghiên cứu khoa học.
- Có genetic counselor tư vấn di truyền, thay vì chỉ dựa vào bác sĩ kiêm nhiệm.

Như vậy, câu hỏi của phụ huynh “Có điều trị ngay được không?” không phải lúc nào cũng có câu trả lời “Có”. Nhưng chính nhờ xét nghiệm gen, chúng ta mở ra con đường: xác định nguyên nhân – hiểu bệnh – chuẩn bị cho điều trị chính xác trong tương lai.