Tiên lượng trẻ động kinh
Trong thực hành lâm sàng, phụ huynh thường hỏi những câu rất thật
“Em cũng đã học cách chấp nhận. Nên
mong bác chia sẻ thật lòng như bé em có ảnh hưởng đến trí tuệ và tuổi đời bé sẽ như thế nào ạ?”
Đây là một câu hỏi khó, bởi y học vẫn còn nhiều “điểm mù” trong lĩnh vực gen và động kinh. Tuy nhiên, nghiên cứu gần đây về neurogenesis (sinh thần kinh) của Zhou và cộng sự* đã mang lại những hiểu biết quan trọng:
Neurogenesis và “dự trữ tính dẻo”
• Trong hải mã (hippocampus), tồn tại các tế bào hạt non (immature dentate granule cells – imGCs).
• Chúng đóng vai trò như một “kho dự trữ tính dẻo” của não, giúp học tập, ghi nhớ, và bù trừ sau tổn thương thần kinh.
Quy trình sinh học bảo tồn – gene khác nhau
• Các quy trình sinh học (phát triển neuron, tăng trưởng sợi trục, tính dẻo synap) được bảo tồn giữa nhiều loài (người, khỉ, lợn, chuột).
• Tuy nhiên, các gene cụ thể tham gia lại khác biệt rõ rệt. Nói cách khác: chức năng được duy trì, nhưng “bộ công cụ di truyền” mỗi loài sử dụng lại khác nhau.
Liên quan đến bệnh hiếm ở người
• Ở người, nhiều gene được biểu hiện mạnh trong neuron non cũng chính là những gene gây bệnh thần kinh – động kinh khi đột biến, ví dụ: CACNA1A, SCN3A, RELN.
• Điều này lý giải vì sao một đột biến đơn lẻ có thể dẫn đến hội chứng lâm sàng đa dạng, với mức độ nặng nhẹ và biểu hiện rất khác nhau.
Ý nghĩa lâm sàng
• Các mô hình động vật hữu ích để nghiên cứu các quy trình sinh học chung, nhưng không phản ánh đầy đủ gene đặc hiệu ở người.
• Để dự đoán tiến triển và tiên lượng bệnh, chúng ta vẫn cần dữ liệu từ tế bào và mô người. Đây là nền tảng để phát triển các liệu pháp điều trị chính xác (precision medicine) trong tương lai.
Điều có thể làm được hôm nay
Mặc dù chưa thể trả lời chính xác cho từng trường hợp, y học chứng cứ đã khẳng định rằng:
• Can thiệp sớm, phục hồi chức năng, trị liệu hành vi và tâm bệnh học có thể cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho trẻ.
• Đây chính là những gì chúng ta có thể thực hiện ngay, trong khi chờ đợi các tiến bộ khoa học về di truyền học thần kinh.
Và đó cũng là lý do mình lựa chọn sẽ chia sẻ nhiều hơn về phục hồi chức năng và tâm bệnh học, song song với việc cập nhật các tiến bộ khoa học về gen và động kinh.
“The best way to predict the future is to create it.” – Abraham Lincoln
”Cách tốt nhất để dự đoán tương lai là kiến tạo nó”
#Neurogenesis #RareDisease #EpilepsyGenetics #PrecisionMedicine
* Zhou et al., Nat Neurosci 2025
