Ba giai đoạn của di truyền học động kinh và genetic literacy.

Hôm nay trong hội nghị, một đồng nghiệp hỏi mình về giải trình tự thế hệ tiếp theo (NGS), tại sao có lúc kết quả xét nghiệm lại từ âm tính chuyển sang dương tính với một gen nào đó, và việc có nên tin tưởng toàn bộ vào kết quả NGS để ra quyết định điều trị hay không.

Điều đó làm mình nhận ra: có lẽ trước đây mình đã đi quá nhanh khi nói về di truyền học động kinh, và cần bắt đầu lại từ những khái niệm cơ bản nhất: từ các giai đoạn của di truyền học động kinh- giải thích vì sao kết quả xét nghiệm lại lúc “âm” lúc “dương”, và khái niệm genetic literacy- đọc, hiểu và ứng dụng dữ liệu di truyền vào thực hành lâm sàng.

Ba giai đoạn của di truyền học động kinh

1. Genetic era – mới chỉ tìm ra vài gen đầu tiên, dữ liệu ít, biến thể hiếm thường được xem như nguyên nhân.

2. Genomic era – nhiều gen được phát hiện nhờ công nghệ giải trình tự thế hệ mới, dữ liệu “big data”; thách thức là phân biệt biến thể gây bệnh với “nhiễu”.

3. Era of personalized medicine – hướng tới điều trị dựa trên gen, nhưng câu hỏi lớn là: khi nào chúng ta đủ tin tưởng phát hiện di truyền để quyết định lâm sàng?

Genetic literacy là gì?

Hiểu đơn giản: đó là khả năng đọc – hiểu – ứng dụng dữ liệu di truyền vào thực hành lâm sàng, để từ một báo cáo gen có thể chuyển thành quyết định cụ thể cho bệnh nhân.

Ai cũng có khoảng trống kiến thức. Lĩnh vực này thay đổi rất nhanh, không ai nắm hết. Genetic literacy là quá trình học hỏi liên tục, để mỗi chúng ta bù lấp “điểm mù” của mình trong di truyền động kinh.

Hy vọng chúng ta có thể cùng nhau học và tiến bộ hơn trong lĩnh vực này.