Thuốc điều trị bệnh hiếm
Hành trình một loại thuốc mới ra đời
1. Khám phá ý tưởng
• Các nhà khoa học tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh (thường là do gen).
• Từ đó, họ nghĩ ra thuốc hoặc phương pháp có thể “sửa chữa” hoặc giảm triệu chứng.
2. Thử trong phòng thí nghiệm & động vật
• Trước khi cho người bệnh dùng, thuốc được thử trong phòng thí nghiệm và trên động vật.
• Mục tiêu: xem thuốc có an toàn không, có hại gì không.
3. Thử trên người (3 bước nhỏ)
• Bước 1: thử trên một nhóm nhỏ người khỏe mạnh → xem an toàn.
• Bước 2: thử trên một nhóm nhỏ bệnh nhân → xem có tác dụng không.
• Bước 3: thử trên nhiều bệnh nhân hơn → chắc chắn hiệu quả và tiếp tục theo dõi an toàn.
4. Cơ quan quản lý kiểm duyệt
• Công ty nộp hồ sơ xin phép.
• FDA (Mỹ), EMA (Châu Âu), hoặc Bộ Y tế mỗi nước sẽ kiểm tra kỹ dữ liệu để quyết định cho phép hay không.
5. Theo dõi sau khi thuốc ra thị trường
• Dù đã bán, thuốc vẫn được theo dõi chặt chẽ.
• Nếu có tác dụng phụ hiếm gặp hoặc nguy hiểm, cơ quan quản lý sẽ cảnh báo hoặc điều chỉnh cách dùng.
Một số thực tế quan trọng
• Trong 5.000 loại thuốc được nghiên cứu ban đầu, chỉ có 1 loại đến được tay bệnh nhân.
• Trung bình phải mất 12 năm từ lúc nghĩ ra đến khi có thuốc dùng.
• Quá trình này rất tốn kém (hàng trăm triệu đến hàng tỷ USD) (*)
Hiểu đơn giản: phát triển thuốc giống như một hành trình marathon rất dài. Thuốc phải vượt qua nhiều “cửa ải” an toàn và hiệu quả trước khi đến được với bệnh nhân, đặc biệt là trẻ em mắc bệnh hiếm.
Vì vậy, với nhiều bệnh hiếm (như bệnh não động kinh và phát triển – DEE), đến nay vẫn còn nhiều đột biến gây bệnh chưa có thuốc đặc hiệu.
Nhưng cha mẹ đừng tuyệt vọng. Dù chưa có “thuốc trúng đích”, chúng ta vẫn có thể giúp con qua các can thiệp phát triển – hành vi:
• cải thiện giao tiếp,
• nâng kỹ năng vận động,
• hỗ trợ học tập,
• và nâng cao chất lượng sống mỗi ngày.
Về các rối loạn phát triển và cách can thiệp, cha mẹ có thể xem phần “Rối loạn phát triển” trên website này
(*) The five steps in drug development- NORD.
