U xơ thần kinh type 1 – Bệnh hiếm nhưng không hiếm gặp trong thực hành nhi khoa

Neurofibromatosis type 1 (NF1) là một trong những bệnh di truyền đơn gen phổ biến nhất, với tỷ lệ mắc mới toàn cầu 1/2.000–3.000 trẻ sinh ra sống (Miller et al., Pediatrics, 2019). Nghĩa là, trong thực hành hằng ngày, chúng ta có thể gặp nhiều bệnh nhi NF1 ngay từ những dấu hiệu ban đầu như các dát café sữa trên da.

Hậu quả vượt ra ngoài tổn thương da

NF1 là rối loạn đa hệ thống:

Thần kinh: động kinh, u thần kinh đệm thị giác, rối loạn hành vi, khó khăn học tập.

Cơ xương: vẹo cột sống, giả khớp xương dài, loạn sản xương bướm.

Khối u: đặc biệt là u xơ thần kinh dạng đám rối, xuất hiện ở 30–50% bệnh nhân, có thể gây biến dạng nặng, đau đớn, và khoảng 10% tiến triển thành u bao thần kinh ngoại biên ác tính (Blakeley et al., Neuro-Oncol., 2016).

Nhiều đoàn hệ cho thấy tuổi thọ trung bình bệnh nhân NF1 giảm 15–20 năm so với dân số chung (Masocco et al., OJRD, 2011; Rasmussen et al., Am J Hum Genet, 2001), chủ yếu do ung thư liên quan đến NF1.

Liệu pháp nhắm trúng đích – bước tiến mới

Gen NF1 mã hóa neurofibromin, có vai trò điều hòa ức chế đường tín hiệu RAS/MEK. Mất chức năng protein này khiến tín hiệu tăng sinh tế bào bị hoạt hóa liên tục.Từ cơ chế bệnh sinh, thuốc ức chế MEK đã được phát triển. Selumetinib được FDA chấp thuận lần đầu ngày 10/4/2020 cho trẻ em từ 2 tuổi trở lên mắc NF1 có u xơ thần kinh dạng đám rối không thể phẫu thuật, và mở rộng chỉ định vào 10/9/2025 cho trẻ từ 1 tuổi trở lên (*)

Hướng đến tương lai

NF1 nhắc chúng ta rằng, “bệnh hiếm” không đồng nghĩa với “ít quan trọng”. Từ nhận diện sớm, theo dõi suốt đời đến điều trị trúng đích, tất cả đều cần sự phối hợp đa chuyên khoa để mang lại tương lai tốt đẹp hơn cho bệnh nhi.

Bởi vì cuộc sống này luôn đặt ra nhiều câu hỏi –buộc chúng ta phải tìm câu trả lời.

(*) https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-selumetinib-pediatric-patients-1-year-age-and-older-neurofibromatosis-type-1