Khoa học nhân bản – cập nhật tiêu chí ACMG cho gen động kinh

Một bé bị hội chứng Dravet mang biến thể gen SCN1A, nhưng kết quả xét nghiệm lại báo “VUS” (tức chưa rõ ý nghĩa). Với kết quả này, bé không thể tham gia các chương trình điều trị thử nghiệm mới. Đây là ví dụ cho thấy hạn chế của tiêu chí cũ.

Hiện nay, tiêu chí ACMG được cập nhật theo cách chấm điểm: mỗi bằng chứng (ví dụ biến thể xuất hiện mới ở trẻ, nằm trong vùng quan trọng của gen, hay kết quả kiểm tra chức năng bất thường) sẽ được cộng điểm. Tổng điểm quyết định biến thể đó có thật sự gây bệnh hay không.

Quan trọng hơn, ClinGen đã tinh chỉnh tiêu chí riêng cho từng gen, đặc biệt là nhóm gen kênh natri – vốn rất thường gặp trong động kinh trẻ em. Nhờ vậy, nhiều biến thể trước đây bị xếp “chưa rõ” (VUS) nay có thể được khẳng định là gây bệnh, giúp ích trực tiếp cho chẩn đoán và định hướng điều trị (*)

Đây là bước tiến mang tính khoa học nhân bản – không cần công nghệ mới, chỉ bằng điều chỉnh cách đánh giá biến thể theo từng gen và từng bệnh, y học chính xác đã tiến gần hơn tới người bệnh.