DRAVET KHI NHỮNG ĐỨA TRẺ LỚN LÊN

Chúng ta thường nghĩ về Dravet từ những năm đầu đời: những cơn co giật kéo dài, sốt, một biến thể SCN1A, rồi những khó khăn phát triển dần hiện rõ. Nhưng những đứa trẻ ấy sẽ lớn lên. Điều gì xảy ra khi các em bước sang tuổi 20, 30 hay 40?

Một nghiên cứu của Selvarajah và cộng sự, đăng trên Epilepsia năm 2025, bắt đầu từ những ghi nhận của người chăm sóc: người thân của họ đang mất đi một số kỹ năng từng có. Nhóm tác giả khảo sát 92 người lớn mắc Dravet, từ 18 đến 51 tuổi, để tìm hiểu những thay đổi này.

Những kỹ năng đã có. Khoảng 60% người chăm sóc nhận thấy sự suy giảm trong năm năm gần đây, ở ít nhất một lĩnh vực như ngôn ngữ, tương tác, đi lại, leo cầu thang hoặc phối hợp bàn tay. Với một gia đình đã dành nhiều năm để giúp con đạt được từng kỹ năng nhỏ, giữ được những kỹ năng ấy là một phần quan trọng của cuộc sống.

Tuổi và chức năng. Qua các thang đánh giá, nhóm tác giả ghi nhận người lớn tuổi hơn có kỹ năng thích ứng kém hơn, nhiều biểu hiện parkinsonism hơn và dáng đi khó khăn hơn. Thời gian sử dụng thuốc chẹn kênh natri kéo dài cũng liên quan đến một số kết quả chức năng kém hơn, ngay cả sau khi hiệu chỉnh theo tuổi. Dữ liệu này cho thấy mối liên quan, chưa đủ để xác định thuốc là nguyên nhân gây suy giảm.

Một dấu hỏi cần giữ lại. Có 11,6% người tham gia sàng lọc dương tính với khả năng sa sút trí tuệ. Đây chưa phải chẩn đoán xác định. Tuy vậy, khi đặt cạnh những ghi nhận về mất kỹ năng và bất thường vận động, kết quả ấy khiến nhóm tác giả đặt câu hỏi: liệu một số người lớn mắc Dravet có đang trải qua thêm một quá trình thoái hóa thần kinh?

Dấu hỏi trong tiêu đề bài báo vẫn cần được giữ lại. Đây là nghiên cứu cắt ngang, so sánh những người ở các độ tuổi khác nhau; nó chưa cho chúng ta thấy đầy đủ diễn tiến của từng người qua nhiều năm. Hồi tưởng của người chăm sóc cũng có giới hạn. Chúng ta cần dữ liệu theo thời gian để hiểu rõ hơn những thay đổi này.

Một góc nhìn khác. Đọc bài báo, tôi nghĩ thêm về những gì mình cần ghi nhận trong mỗi lần tái khám. Ngoài số cơn và thuốc đang dùng, còn có cách bệnh nhân giao tiếp, đi lại, sử dụng đôi tay và tham gia vào sinh hoạt hằng ngày.

Và đôi khi, tôi thấy mình cần góc nhìn của những nhà hoạt động trị liệu.

Họ có thể giúp tôi nhìn kỹ hơn vào cách một người tự mặc áo, cầm muỗng ăn cơm hay thực hiện một việc quen thuộc trong gia đình. Những chi tiết ấy giúp chúng ta hiểu một kỹ năng đang được giữ lại, dần khó hơn hay đã mất đi — và thay đổi đó có ý nghĩa gì với bệnh nhân và người chăm sóc.

Và Dravet Syndrome chắc chắn không còn là bệnh của nhi khoa, với 10% bệnh nhân có biểu hiện sa sút trí tuệ.

Trong động kinh di truyền, chẩn đoán phân tử giúp chúng ta gọi tên bệnh. Theo dõi lâu dài giúp chúng ta hiểu căn bệnh ấy trong cuộc đời của một con người.

Tài liệu tham khảo: Selvarajah A, Sabo A, Gorodetsky C, Marques PT, Chandran I, Thompson M, Zulfiqar Ali Q, McAndrews MP, Tartaglia MC, Lira VST, Huh L, Connolly M, Rezazadeh A, Qaiser F, Fantaneanu TA, Duong M, Barboza K, Lomax LB, Inuzuka Nakaharada L, Valente K, Arbinuch J, Espindola M, Garzon E, Sorrento G, Meskis MA, Villas N, Hood V, Gonzalez M, Cardenal-Muñoz E, Aiba JA, McKenna L, Linehan C, Hohn S, Auvin S, Devinsky O, Yuen R, Berg AT, Taati B, Fasano A, Andrade DM. Dravet syndrome: From neurodevelopmental to neurodegenerative disease? Epilepsia. 2025 Jun;66(6):1975-1987. doi: 10.1111/epi.18329. Epub 2025 Mar 4. PMID: 40034086; PMCID: PMC12169394