Một điều mình học được trong nghiên cứu gen và động kinh ở trẻ nhỏ

Một điều mình học được trong nghiên cứu gen và động kinh ở trẻ nhỏ

Mình đang làm một nghiên cứu về bệnh động kinh liên quan đến bất thường di truyền (gen). Ngay từ đầu, mình đã tin rằng:

"Nếu biết được đột biến gen nào gây bệnh, và điều chỉnh thuốc theo đúng kiểu gen ấy, thì sẽ giảm tử vong và cải thiện phát triển cho các con."

Nhưng rồi... sự thật không đơn giản như vậy.

Trong nhóm bệnh nhi mà mình theo dõi, vẫn có trẻ tử vong, dù đã được chẩn đoán gen chính xác, được thay đổi điều trị sớm theo hướng phù hợp. Vì sao lại như vậy?

Sau khi tìm hiểu, mình phát hiện một điều:

Hầu hết các bé đã chết trong bệnh cảnh nhiễm trùng. Đa số các bé không tiếp tục tiêm chủng sau khi bị động kinh.

Lý do phổ biến nhất là cha mẹ lo sợ con sẽ co giật lại sau tiêm.

Khoa học nói gì?

Một số đột biến gen gây động kinh còn có thể ảnh hưởng đến hệ miễn dịch, khiến trẻ dễ bị nhiễm trùng tái phát.

Ví dụ:

Biến thể c.320A>G trong gene ALG13 trên bé trai không chỉ gây co giật từ giai đoạn sơ sinh mà còn liên quan đến tình trạng nhiễm trùng nhiều lần.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/mgg3.70010?fbclid=IwY2xjawMFkW9leHRuA2FlbQIxMABicmlkETF1bnFSM0RmdlhkMWNzTWNwAR54zzcxa3ipdokGij1GaBDZsAd4qnoWxRPJaLh_ZdtJLz5q6RtSG6T8c23zFg_aem_-nCr2Dhy3LUa-EFI532RpA

Dù hiện tại vẫn còn nhiều biến thể chưa có nghiên cứu rõ ràng về khả năng gây suy giảm miễn dịch, nhưng mình quan sát thấy: những trẻ tử vong thường là do nhiễm trùng nặng – viêm phổi, nhiễm khuẩn huyết... chứ không phải vì cơn co giật.

Vì vậy:

Đừng bỏ tiêm chủng cho con, dù con có bị động kinh.

Chính tiêm chủng đầy đủ mới là cách hiệu quả nhất để bảo vệ con khỏi nhiễm trùng nặng – một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở nhóm trẻ mắc động kinh sớm.

Việc chăm sóc một em bé có bệnh lý di truyền và động kinh đã rất khó khăn. Hãy để tiêm chủng là “lá chắn” đầu tiên, giúp con chống chọi tốt hơn với các nguy cơ khác.

Con cần bạn – và cũng cần cả sự bảo vệ của khoa học.