Chẩn đoán di truyền trong động kinh: cần đối thoại lâm sàng- di truyền

Trong thực hành lâm sàng, trước đây khi nhận kết quả đột biến gen, mình thường nghĩ ngay đó là nguyên nhân và câu trả lời cuối cùng. Tuy nhiên, thực tế thì không phải đột biến nào cũng giống nhau, dù cùng ở trên một gen

ví dụ: Đột biến gen SCN8A, có thể có hai hướng tác động khác nhau:
• Loss of Function (LOF – mất chức năng): thường gây rối loạn phát triển thần kinh, có thể có hoặc không kèm động kinh, thường khởi phát muộn hơn, nhiều trường hợp không đáp ứng với nhóm thuốc chặn kênh natri.
• Gain of Function (GOF – tăng chức năng): lại thường liên quan đến các thể động kinh khởi phát sớm, nặng, đáp ứng tốt hơn với thuốc chặn kênh natri như carbamazepine, oxcarbazepine, phenytoin.
Như vậy, cùng là đột biến SCN8A nhưng kiểu hình lâm sàng và hướng điều trị có thể rất khác nhau.

Vì thế, việc trao đổi chặt chẽ để xác định tương quan giữa phenotype và genotype
giữa bác sĩ lâm sàng và chuyên gia di truyền là vô cùng quan trọng, nhằm đưa ra chẩn đoán và hướng điều trị chính xác nhất cho từng trường hợp