Nghiên cứu gen trong bệnh não động kinh

Làm nghiên cứu bệnh hiếm, không ít lần mình tìm ra những biến thể gen… mà chẳng rõ chức năng. Có người hỏi: “Sao làm với bệnh viện Đại Học Geneva hoành tráng vậy mà tỷ lệ phát hiện thấp thế?”

Thật ra, khoa học không đơn giản như thế. Những phát hiện quan trọng thường đến từ những điều ít ai ngờ tới: một biến thể lạ, một biểu hiện khác thường, hay một bệnh nhân buộc mình phải nhìn lại giới hạn chẩn đoán.

Mình đã khởi động nghiên cứu gen trong bệnh não động kinh từ 2020, đến giờ vẫn còn những trường hợp chưa tìm ra nguyên nhân. Và bài học rút ra là:
Cần mở mắt với những con đường lạ — những biến thể hay ca bệnh ít được chú ý.
Hiểu rằng vội vàng không phải lúc nào cũng tốt — đôi khi phải kiên nhẫn để làm “thật tốt”.
Tin vào giá trị của những điều nhỏ nhặt, ổn định và lâu dài trong khoa học.

“Khoa học là hành trình dài, và mình học cách kiên nhẫn để đón những bất ngờ đẹp nhất.”