ĐỘNG KINH DO GEN: ĐIỀU TRỊ MỚI ĐANG ĐẾN, VÀ CHÚNG TA CẦN CHUẨN BỊ GÌ?

Oct 9

Khi nhận kết quả xét nghiệm gen của con, nhiều gia đình hỏi tôi: “Đã biết nguyên nhân rồi, có thuốc điều trị chưa?”

Câu trả lời tùy vào từng bệnh. Một số đã có thuốc được phê duyệt. Một số đang thử nghiệm những phương pháp hướng đến cơ chế gây bệnh. Với những bệnh khác, các nhà nghiên cứu đang xây dựng nền tảng để có thể đánh giá điều trị trong tương lai.

Ba ví dụ dưới đây cho thấy những bước tiến đó.

Dravet, thường liên quan đến gen SCN1A: một hướng điều trị đang được thử nghiệm

Zorevunersen là thuốc đang được nghiên cứu nhằm tăng lượng protein chức năng được tạo ra từ bản sao SCN1A còn hoạt động. Hướng tiếp cận này nhắm đến tình trạng thiếu protein thường gặp trong hội chứng Dravet.

Nghiên cứu giai đoạn đầu công bố năm 2026 ghi nhận những tín hiệu đáng khích lệ về giảm cơn động kinh và chức năng thích nghi. Thuốc đang được đánh giá trong thử nghiệm pha 3 EMPEROR để làm rõ hiệu quả và độ an toàn. Đây vẫn là điều trị thử nghiệm; kết quả ban đầu chưa có nghĩa thuốc đã sẵn sàng dùng thường quy hoặc phù hợp với mọi biến thể SCN1A.

Hội chứng Rett: đã có thuốc được phê duyệt

Trofinetide đã được FDA Hoa Kỳ phê duyệt từ năm 2023 cho người mắc hội chứng Rett từ hai tuổi trở lên. Trong thử nghiệm pha 3, hiệu quả được đánh giá từ cả góc nhìn của người chăm sóc và bác sĩ, với cải thiện so với giả dược trên các thước đo chính. Thuốc giúp cải thiện một số biểu hiện của bệnh, không phải là phương pháp sửa chữa gen hay chữa khỏi Rett. Việc được phê duyệt tại Hoa Kỳ cũng chưa đồng nghĩa thuốc đã có sẵn tại Việt Nam.

Các rối loạn liên quan STXBP1 và SYNGAP1: chuẩn bị để đánh giá điều trị mới

STARR và ProMMiS là các nghiên cứu theo dõi diễn tiến tự nhiên của những rối loạn này. Chúng không phải tên thuốc hay thử nghiệm chứng minh hiệu quả điều trị. Mục tiêu là hiểu bệnh thay đổi ra sao theo thời gian, từ đó chuẩn bị cho những thử nghiệm thuốc và liệu pháp gen trong tương lai.

Đến đây, một câu hỏi khác xuất hiện: nếu một đứa trẻ có thêm kỹ năng sau khi dùng thuốc, làm sao biết đó là tác dụng của thuốc, hay là tiến bộ vốn sẽ xảy ra khi trẻ lớn lên?

Đó là lý do chúng ta cần hiểu diễn tiến tự nhiên của bệnh.

“Tự nhiên” ở đây không có nghĩa để trẻ không được điều trị. Trẻ vẫn được chăm sóc; các thuốc, can thiệp và thay đổi trong quá trình chăm sóc cần được ghi nhận để hiểu đúng diễn tiến.

Để nghiên cứu diễn tiến tự nhiên, cần sáu thành tố:

Xác định rõ nhóm bệnh nhân: chẩn đoán, biến thể gen, tuổi và đặc điểm lâm sàng.
Dựng lại chặng đường đã qua: thời điểm khởi phát, các mốc phát triển, kỹ năng đã đạt hoặc đã mất, những điều trị từng sử dụng.
Chọn thước đo phù hợp: công cụ có thể phản ánh thay đổi ở trẻ, kể cả khi khả năng phát triển còn rất hạn chế.
Lắng nghe ưu tiên của trẻ và gia đình: điều gì có ý nghĩa nhất trong cuộc sống hằng ngày?
Đánh giá lặp lại: cùng một cách đo, tại những thời điểm được xác định trước.
Có hệ thống theo dõi: đội ngũ được huấn luyện, dữ liệu được lưu giữ nhất quán và gia đình có thể tiếp tục tham gia.

Những thành tố ấy giúp trả lời bốn câu hỏi: nên đưa ai vào nghiên cứu, cần đo điều gì, dự kiến thay đổi bao nhiêu và nên theo dõi cách nhau bao lâu.

Điều trị mới đem lại hy vọng. Để hiểu hy vọng ấy trở thành lợi ích thực tế đến đâu, chúng ta cần biết rõ chặng đường mỗi đứa trẻ đang đi — và những thay đổi nào thực sự quan trọng với trẻ và gia đình.