Động kinh phụ thuộc vitamin B6
📌 Mô tả
Đây là một rối loạn rất hiếm gặp trong đó trẻ bị động kinh kéo dài, thường bắt đầu trong giai đoạn sơ sinh hoặc ngay trước sinh, và không đáp ứng với thuốc chống động kinh thông thường.
Ở trẻ này:
Các cơn co giật kéo dài nhiều phút, có thể lặp lại (được gọi là trạng thái động kinh).
Biểu hiện thường là cứng cơ, giật tay chân và mất ý thức trong cơn.
Trẻ có thể bị hạ thân nhiệt, yếu cơ, hoặc kích thích trước khi lên cơn.
📌 Điều đặc biệt: Trẻ này không bị kiểm soát co giật bằng thuốc chống động kinh bình thường, nhưng có thể kiểm soát co giật bằng liều vitamin B6 cao mỗi ngày.
📊 Tần suất
Đây là bệnh rất hiếm. Ước tính chỉ có khoảng 1/100.000 đến 1/700.000 người trên thế giới mắc bệnh.
Ít nhất khoảng 100 trường hợp đã được báo cáo trong y văn.
💡 Nguyên nhân
Bệnh gây ra bởi đột biến gen ALDH7A1, làm mất khả năng tạo ra một enzyme quan trọng trong não gọi là α-aminoadipic semialdehyde (α-AASA) dehydrogenase (còn gọi là antiquitin).
Enzyme này giúp phân giải một loại protein (lysine) trong não. Khi enzyme này thiếu, các chất không được phân giải đúng gây ảnh hưởng tới hoạt động của vitamin B6 trong não — làm mất tác dụng bình thường của vitamin này trong việc giúp tế bào thần kinh hoạt động ổn định.
👉 Hiện nay khoa học chưa hoàn toàn rõ ràng chính xác tại sao sự rối loạn này lại gây co giật, nhưng chất độc tích tụ trong não được cho là một yếu tố chính.
🧬 Di truyền
Bệnh này lây theo kiểu “di truyền lặn tự động” (autosomal recessive).
Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ đều mang 1 bản gene bị lỗi, nhưng nếu chỉ mang 1 bản thì họ không có triệu chứng bệnh.
Nếu trẻ nhận được 2 bản gene lỗi (từ cả cha và mẹ) thì mới bị bệnh.
💥 Triệu chứng thường gặp
Lưu ý: không phải trẻ nào cũng có đầy đủ tất cả triệu chứng này.
Thường xuất hiện ở giai đoạn sớm:
Co giật liên tục hoặc kéo dài – đòi hỏi can thiệp y tế ngay lập tức.
Co giật không đáp ứng tốt với thuốc chống động kinh chuẩn.
Yếu cơ, hạ thân nhiệt ngay sau sinh.
Cáu gắt, khó chịu trước cơn.
Trong trường hợp hiếm, trẻ có thể không lên cơn cho đến khi 1–3 tuổi.
🧪 Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ dựa vào:
Lâm sàng và điện não đồ (EEG): ghi nhận cơn co giật và kiểu điện não.
Đáp ứng với pyridoxine (vitamin B6): tiêm hoặc bổ sung vitamin B6 nhiều liều để xem trẻ có cải thiện rõ rệt không.
Xét nghiệm di truyền: kiểm tra đột biến gen ALDH7A1 để xác định nguyên nhân chính xác.
💊 Điều trị
Pyridoxine (vitamin B6) là thuốc điều trị chính giúp kiểm soát co giật.
Trẻ sẽ cần dùng liều vitamin B6 cao mỗi ngày, thường suốt đời, theo hướng dẫn chặt chẽ của bác sĩ.
Các thuốc chống động kinh thông thường thường không hiệu quả nếu không dùng kèm vitamin B6.
Mục tiêu là ngăn chặn co giật sớm nhất có thể để giảm nguy cơ tổn thương não.
🧠 Dự hậu
Nếu được phát hiện thật sớm và điều trị đúng, co giật có thể được kiểm soát rất hiệu quả.
Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể gặp khó khăn phát triển thần kinh, học tập hoặc vận động dù co giật đã được kiểm soát, tùy theo mức độ ảnh hưởng trước khi điều trị.
🧡 Lời khuyên cho phụ huynh
✔️ Nếu trẻ có co giật kéo dài, tái diễn liên tục và không đáp ứng thuốc chống động kinh → Hãy trao đổi ngay với bác sĩ nhi – thần kinh để kiểm tra khả năng động kinh phụ thuộc B6.
✔️ Chẩn đoán sớm và điều trị đúng làm giảm nguy cơ tổn thương não lâu dài.
✔️ Theo dõi và tái khám định kỳ cho trẻ để đảm bảo trẻ phát triển tốt nhất
