Động kinh trong gia đình: không phải lúc nào cũng do “một gen”
Khi trong gia đình có nhiều người từng bị:
sốt co giật
hoặc động kinh
nhiều người nghĩ rằng chắc phải có một gen gây bệnh truyền trong gia đình.
Nhưng di truyền học hiện đại cho thấy mọi thứ phức tạp hơn như vậy.
Trong các gia đình có nhiều người bị co giật, thường có ba khả năng.
1. Động kinh do một gen (monogenic epilepsy)
Đây là mô hình cổ điển của di truyền học.
Một đột biến ở một gen duy nhất có thể gây bệnh.
Trong trường hợp này, bệnh thường:
xuất hiện ở nhiều người trong gia đình
có biểu hiện tương đối giống nhau.
Một số hội chứng động kinh hiếm gặp ở trẻ em thuộc nhóm này.
Tuy nhiên, không phải tất cả động kinh gia đình đều như vậy.
2. Cùng một gen nhưng biểu hiện khác nhau
Ngay cả khi cùng một biến đổi gen, các thành viên trong gia đình vẫn có thể biểu hiện khác nhau.
Ví dụ trong cùng một gia đình:
người chỉ có sốt co giật
người khác bị động kinh
có người không có cơn co giật nào
Điều này được gọi là biểu hiện khác nhau của cùng một yếu tố di truyền.
3. Động kinh do nhiều yếu tố di truyền (polygenic epilepsy)
Trong nhiều gia đình, nguy cơ co giật không đến từ một gen duy nhất.
Thay vào đó, nó có thể đến từ nhiều biến thể gen nhỏ, mỗi biến thể chỉ làm tăng nguy cơ một chút.
Khi các yếu tố này kết hợp lại, nguy cơ co giật có thể tăng lên.
Cơ chế này gọi là di truyền đa gen.
4. Vì vậy, động kinh trong gia đình thường là một “phổ”
Trong một gia đình có thể thấy:
người chỉ có sốt co giật
người bị động kinh nhẹ
người bị động kinh rõ rệt
Những biểu hiện này có thể không phải là các bệnh hoàn toàn khác nhau, mà là các mức độ khác nhau trong cùng một phổ nguy cơ co giật của não.
Nguyên tắc cơ bản:
Khi thấy nhiều người trong gia đình từng co giật, điều đó không tự động có nghĩa là có một gen gây bệnh duy nhất.
Di truyền của động kinh thường phức tạp hơn nhiều so với cách chúng ta tưởng tượng.
