Nghiên cứu di truyền học trong động kinh.

Trong ba thập kỷ qua, lĩnh vực này đã trải qua những bước tiến đáng kể: từ giai đoạn khởi đầu với các kỹ thuật xét nghiệm cổ điển giúp phát hiện những gene liên quan đến kênh ion, cho đến thời kỳ ứng dụng công nghệ giải trình tự thế hệ mới, mở rộng hiểu biết về các cơ chế bệnh sinh đa dạng như rối loạn vận chuyển xuyên màng hay bất thường trong truyền tín hiệu tế bào. Hiện nay, di truyền học trong động kinh đang bước vào kỷ nguyên hậu gen – nơi trọng tâm chuyển từ việc đơn thuần phát hiện gene sang việc giải mã mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình, hướng đến y học chính xác và điều trị cá thể hóa.

Nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục triển khai các phiên genome board – hội đồng nơi kết nối dữ liệu lâm sàng và phân tích di truyền nhằm đưa ra định hướng chẩn đoán và xây dựng chiến lược điều trị phù hợp cho từng cá nhân. Mục tiêu của chúng tôi là mở rộng phạm vi hỗ trợ, đặc biệt cho những bệnh nhi mắc các thể động kinh phức tạp mà nguyên nhân vẫn chưa được xác định rõ ràng.

Chúng tôi hiểu rõ rằng con đường này không ngắn, và thành công không đến ngay lập tức. Phát hiện một biến thể gen chưa chắc đã mang lại chẩn đoán xác định, và ngay cả khi có chẩn đoán, cũng không phải lúc nào cũng có liệu pháp điều trị phù hợp. Tuy nhiên, nếu không bắt đầu hành trình phân tích hệ gen, tìm hiểu cơ chế bệnh sinh và xây dựng các mô hình lâm sàng-di truyền, thì sẽ không bao giờ tiến gần hơn đến mục tiêu điều trị chính xác. Chính sự kiên định và cách tiếp cận có hệ thống sẽ là nền tảng cho những đột phá thực sự trong y học thần kinh di truyền.