Di truyền thần kinh và rối loạn phổ tự kỷ – góc nhìn từ nghiên cứu DDD (UK)
Tuần này là tuần lễ học về Nhi khoa Phát triển Hành vi, chúng mình đã học rất nhiều về rối loạn phổ tự kỷ (ASD). Nhân dịp này, mình muốn chia sẻ một chủ đề đã định nói từ lâu: giao điểm giữa di truyền thần kinh và rối loạn phổ tự kỷ.
Chúng ta đã khá quen thuộc với di truyền học động kinh – nhiều nghiên cứu đã chứng minh vai trò quan trọng của xét nghiệm gen trong chẩn đoán và định hướng điều trị.
Ngược lại, trong rối loạn phổ tự kỷ, việc xét nghiệm di truyền còn bị bỏ ngỏ, có lẽ vì tiêu chuẩn chẩn đoán hiện nay chủ yếu dựa vào lâm sàng (DSM-5). Điều này đặt ra câu hỏi lớn:
Liệu có nguyên nhân sinh học hoặc di truyền nào đứng sau rối loạn phổ tự kỷ hay không?
Nghiên cứu DDD (UK) – một minh chứng từ rối loạn phát triển thần kinh
Nghiên cứu Deciphering Developmental Disorders (DDD) là dự án quy mô quốc gia tại Anh và Ireland, tập trung vào giải trình tự exome toàn bộ trên các bộ ba (cha mẹ + con) mắc rối loạn phát triển thần kinh.
90% trẻ trong đoàn hệ bệnh nhân có khuyết tật trí tuệ.
Khoảng 1/4 có co giật hoặc động kinh.
Khoảng 28% trẻ được tìm thấy đột biến trong các gen đã biết liên quan đến rối loạn phát triển thần kinh (tính đến năm 2013).
Khi bổ sung thêm các gen ứng viên mới, tỷ lệ “giải thích được” tăng từ 28% lên 31%.
Trong số các gen đã biết, chỉ có 8 gen xuất hiện thường xuyên hơn (mỗi gen ~1% bệnh nhân):
SCN1A, STXBP1, SYNGAP1, ANKRD11, DYRK1A, MED13L, ARID1B, SATB2.
Từ động kinh đến tự kỷ – khoảng trống cần lấp
Trái ngược với động kinh – nơi xét nghiệm gen đã trở thành một phần quan trọng trong chẩn đoán – lĩnh vực di truyền trong rối loạn phổ tự kỷ vẫn bị bỏ quên.
Mình muốn nhấn mạnh rằng: Mỗi trẻ có tình trạng tự kỷ đều xứng đáng được thăm khám và đánh giá di truyền đầy đủ, giống như với các rối loạn phát triển thần kinh khác.
Việc thảo luận về xét nghiệm gen cho bệnh nhân ASD nên trở thành điều bình thường, chứ không phải ngoại lệ.
