Những nguyên nhân gây chậm phát triển/tự kỷ có thể điều trị

Trong lâm sàng, “tự kỷ / chậm phát triển” không phải là một bệnh duy nhất, mà là một biểu hiện hành vi của nhiều nguyên nhân khác nhau. Một số nguyên nhân có thể cải thiện rõ nếu điều trị đúng (bằng thuốc hoặc điều trị đặc hiệu):

1) Rối loạn chuyển hoá / nội tiết

• Suy giáp bẩm sinh

• Điều trị: hormone tuyến giáp (levothyroxine)

• Phenylketonuria (PKU)

nguyên nhân: đột biến gen PAH

• Điều trị: chế độ ăn + đôi khi sapropterin (BH4)

• Hội chứng khiếm khuyết GLUT1 (GLUT1 deficiency)

nguyên nhân: đột biến gen SLC2A1

• Điều trị: ketogenic diet (quan trọng hơn thuốc)

• Có thể cải thiện ngôn ngữ + hành vi + cơn co giật

2) Thiếu chất / rối loạn đồng yếu tố

• Thiếu folate thần kinh trung ương (Cerebral folate deficiency)

nguyên nhân: đột biến gen FOLR1

• Điều trị: folinic acid (leucovorin)

• Một số trẻ cải thiện ngôn ngữ, giao tiếp, hành vi

3) Viêm não / rối loạn miễn dịch (có thể khởi phát “giống tự kỷ”)

• Viêm não tự miễn (đặc biệt anti-NMDA…)

Anti-NMDA receptor encephalitis

• Điều trị: steroid, IVIG, rituximab…

👉 Lưu ý: nhiều trẻ giai đoạn đầu có thể bị hiểu nhầm là “tự kỷ thoái triển”

4) Bệnh động kinh / hội chứng điện não

• Một số hội chứng động kinh sớm (ví dụ DEE, Landeau kleffner)

• Điều trị: thuốc chống co giật phù hợp (valproate, levetiracetam, v.v.)

• Kiểm soát cơn giúp cải thiện chú ý + học tập + hành vi

5) Một số bệnh gen có điều trị “trúng đích”

• TSC (tuberous sclerosis) → mTOR inhibitor (everolimus) giúp giảm u + cải thiện một phần hành vi
  Tuberous sclerosis complex

• Một số rối loạn synapse / ion channel: điều trị chủ yếu là kiểm soát co giật + hành vi, không “chữa khỏi ASD” nhưng cải thiện nền não

6) Điều quan trọng nhất (điểm hay bị hiểu sai)

• Đa số tự kỷ “idiopathic” KHÔNG có thuốc chữa nguyên nhân

• Thuốc hiện tại chủ yếu:

  • giảm tăng động / kích thích

  • giảm lo âu / mất ngủ

  • kiểm soát co giật nếu có

👉 Không có “thuốc chữa tự kỷ” chung

7) Các khiếm khuyết giác quan và các bệnh đồng mắc

• Nghe

• Nhìn

• Thiếu sắt

• Ngộ độc chì

Tóm lại

Một phần nhỏ nguyên nhân tự kỷ / chậm phát triển có thể cải thiện bằng điều trị đặc hiệu (thuốc hoặc chế độ chuyển hoá), nhưng phần lớn vẫn cần can thiệp phát triển – hành vi – giáo dục song song.