Hành trình nghiên cứu sinh

Sau khi submit lại bài báo về bệnh não động kinh và phát triển do căn nguyên di truyền, đầu óc mình bỗng nhẹ hơn một chút...

Mình có thời gian để nhìn lại hành trình nghiên cứu sinh của mình — một hành trình mà nếu quay về điểm bắt đầu, mình cũng không nghĩ là nó sẽ đi theo đường này.

Hồi đó, khi mình muốn thi nghiên cứu sinh, trong đầu mình rất rõ ràng: phẫu thuật động kinh.

Mình ở trong thế giới của thần kinh “thực thể”: cơn co giật, điện não, hình ảnh học, tổn thương khu trú. Mình nghĩ đến phẫu thuật như một đích đến rất logic. Cắt bỏ ổ động kinh, kiểm soát cơn, cải thiện chất lượng sống.

Nhưng càng tìm hiểu, mình càng thấy một thực tế không tránh được:

phẫu thuật động kinh không phải là câu chuyện của riêng một cá nhân.

Muốn làm nghiêm túc thì phải có cả một hệ thống phía sau — máy móc, thiết bị, đội ngũ. Nó rất giống một wet lab lớn: thiếu một mảnh là không vận hành được. Và ở thời điểm đó, mình không có trong tay hệ thống ấy.

Trong lúc còn loay hoay, mình rẽ sang di truyền — ban đầu rất thực dụng.

Phần giải trình tự (wet lab) có thể gửi đi, có thể outsource.

Còn phần mình phải làm là dry lab: ngồi trước máy tính, đọc dữ liệu, biện giải biến thể, nối gen với kiểu hình lâm sàng.

Thứ cần nhất không phải máy móc, mà là thời gian, tư duy và khả năng chịu ngồi một mình với dữ liệu.

Di truyền cho mình một con đường khả thi hơn để đi sâu, bằng đúng nguồn lực mình có lúc đó.

Rồi đến lúc nộp hồ sơ thi nghiên cứu sinh, thầy chủ nhiệm bộ môn nói một câu ngắn gọn:

“Muốn thi, em phải phát triển mảng nhi khoa phát triển.”

Mình thật sự bối rối.

Trong đầu mình khi ấy, phẫu thuật – gen – nhi khoa phát triển là ba thế giới khác nhau.

Nhi khoa phát triển nghe rất… xa. Gần với tâm lý, hành vi, những thứ mình từng nghĩ là “không cùng hệ” với thần kinh thực thể.

Nhưng muốn đi tiếp, mình buộc phải đi song song.

Vừa thần kinh.

Vừa di truyền.

Vừa nhi khoa phát triển.

Và để được thi nghiên cứu sinh, thì mình cứ đi song song vậy thôi.

Cho đến khi, rất muộn, mình mới nhận ra: các mảng này không song song.

Chúng giao nhau.

Ở bệnh não động kinh và phát triển (developmental epileptic encephalopathy), mọi thứ tự nhiên ráp lại với nhau một cách rất rõ ràng.

Di truyền giúp mình hiểu căn nguyên.

Nhưng tìm được gen chỉ khoảng một nửa.

Và ngay cả khi tìm được, cũng không đồng nghĩa với cure.

Vậy thì điều trị nằm ở đâu?

Nếu chỉ dừng ở thuốc chống co giật (anti seizure medication), thì phần “developmental” của bệnh — phát triển, hành vi, học tập, thích nghi — sẽ bị bỏ lại phía sau.

Lúc đó, nhi khoa phát triển không còn là “một mảng khác”.

Nó trở thành phần bắt buộc để trả lời câu hỏi:

làm sao để điều trị (treat) khi chưa thể chữa khỏi (cure)?

làm sao để bệnh nhân sống tốt hơn, ngay cả khi bệnh vẫn còn đó?

Gần đến cuối đề tài, mình mới dần hiểu được vì sao ngày đầu tiên thầy lại đặt điều kiện như vậy.

Không phải để mình rẽ hướng.

Mà để mình đi đủ rộng, rồi quay lại đúng chỗ giao nhau.

Việc nhìn được căn nguyên phía dưới các rối loạn phát triển, với mình bây giờ không còn là chuyện học thuật. Nó giúp mình đặt ra những kỳ vọng phù hợp hơn — cho từng gia đình, từng đứa trẻ.

Vì sau cùng, mỗi đứa trẻ có một nhịp phát triển riêng.

Không phải đứa nào cũng cần chạy nhanh.

Chỉ cần được đi đúng nhịp của mình.

P.S: Trong chương trình CK2 Nhi – Thần kinh, tụi mình có một đoạn rẽ rất thú vị: nhìn về rối loạn phát triển.