💤 Động kinh tăng vận động trong giấc ngủ - SHE

1. SHE (Sleep-related Hypermotor Epilepsy) là gì?

SHE là một dạng động kinh mà các cơn xảy ra khi trẻ đang ngủ, thường với những động tác mạnh và bất thường như đạp chân, bật dậy, quay người hoặc vùng vẫy.

Tên cũ của bệnh là động kinh thùy trán về đêm, nhưng sau được đổi thành SHE vì:

• Cơn xảy ra khi ngủ chứ không chỉ vào ban đêm.

• Không phải tất cả cơn đều xuất phát từ thùy trán.

• Đặc điểm nổi bật nhất là các động tác mạnh (hypermotor).

2. Dấu hiệu nhận biết SHE

Cha mẹ thường mô tả:

• Trẻ bật dậy đột ngột khỏi giấc ngủ.

• Đạp chân, quẫy mạnh, hoặc làm động tác như "chạy tại chỗ".

• Vung tay, lắc đầu, xoay người dữ dội.

• Phát ra âm thanh: la hét, rên rỉ, khò khè, thở hổn hển.

• Cơn thường ngắn, khoảng 20–40 giây nhưng có thể lặp đi lặp lại nhiều lần.

Điểm đặc trưng của SHE:

• Có nhiều cơn trong 1 đêm, có trẻ tới 5–10 cơn.

• Một số trẻ vẫn ý thức một phần, biết có chuyện đang xảy ra.

• Sau cơn, trẻ ngủ lại bình thường hoặc hơi mệt.

Quan trọng:

• Trẻ bị SHE ban ngày vẫn hoàn toàn bình thường, không có dấu hiệu yếu liệt hay bất thường thần kinh.

3. SHE có giống mộng du hay rối loạn giấc ngủ không?

Không. SHE thường bị nhầm với:

• Mộng du

• Hoảng loạn khi ngủ

• Rối loạn hành vi trong giấc ngủ

Nhưng SHE là cơn động kinh thật sự.
Chỉ qua khám chuyên khoa, EEG/video-EEG hoặc mô tả cơn thật chi tiết mới phân biệt được.

4. Nguyên nhân

Có 3 nhóm nguyên nhân chính:

a. Do di truyền

Một số gia đình có nhiều người bị SHE.
Các gen liên quan đã được phát hiện như:

• CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2

• KCNT1

• DEPDC5, NPRL2

(Nhưng không phải trẻ nào cũng có đột biến gen.)

b. Do bất thường cấu trúc não

Ví dụ: vỏ não phát triển không hoàn chỉnh, lạc chỗ chất xám…

c. Không tìm được nguyên nhân

Khoảng 40–50% không tìm thấy nguyên nhân rõ.

5. Chẩn đoán SHE như thế nào?

Bác sĩ sẽ dựa trên:

a. Mô tả cơn từ phụ huynh

Đây là phần quan trọng nhất.
Video ghi lại cơn giúp ích rất nhiều.

b. Điện não đồ (EEG) hoặc Video-EEG trong giấc ngủ

• Có thể ghi được sóng bất thường.

• Nhưng đôi khi EEG hoàn toàn bình thường, vì ổ động kinh nằm sâu hoặc lan rất nhanh.

c. Chụp MRI não

Để kiểm tra có bất thường cấu trúc hay không.

6. Điều trị SHE

a. Thuốc chống động kinh

Là phương pháp điều trị chính.
Hai thuốc đáp ứng tốt nhất:

• Carbamazepine

• Oxcarbazepine

Một số trường hợp cần phối hợp thuốc khác.

b. Phẫu thuật động kinh

Áp dụng nếu phát hiện bất thường cấu trúc não và trẻ kháng thuốc.

c. Hỗ trợ giấc ngủ tại nhà

• Giữ giờ ngủ đều đặn

• Hạn chế thức quá khuya

• Tránh cà phê, sôcôla