Ở đây có hi vọng

"Con con bị đột biến gen. Chồng con bảo tại con. Chồng con muốn kiếm vợ khác để đẻ con khác. Vợ chồng con sống không hạnh phúc. Con khổ quá bác ơi"

Đây là một trong số những tâm sự mà mình nhận được từ rất nhiều cha mẹ có con mắc bệnh não động kinh và phát triển. Rất nhiều phụ huynh quyết định không sinh con nữa vì sợ lặp lại “sai lầm di truyền”, thậm chí có những cặp cha mẹ chia tay nhau vì nghi ngờ người kia mang gen bệnh.

Mình xin chỉ nói về vấn đề này từ khía cạnh khoa học (không phải từ góc nhìn tư vấn tình yêu- hôn nhân- gia đình). Hầu hết các trường hợp bệnh não động kinh và phát triển KHÔNG phải do thừa kế từ cha mẹ, mà là do biến thể de novo – tức là biến thể xuất hiện lần đầu tiên ở chính đứa trẻ, không có trong bộ gen của bố mẹ. Chỉ một số ít trường hợp bệnh não động kinh và phát triển vẫn có thể được thừa kế do di truyền trội có tính khảm (mosaicism) ở cha mẹ, hoặc di truyền lặn (recessive) – đặc biệt là ở các quốc gia có tỷ lệ hôn nhân cận huyết cao.

Thật vậy, nghiên cứu từ lEpi4K Consortium trên hơn 264 gia đình có con bị hội chứng West và hội chứng Lennox Gastaut (động kinh nặng) cho thấy: Đa số các biến thể gây bệnh là de novo – nghĩa là đột biến xảy ra ngẫu nhiên, không có trong gen của cha mẹ (*).

Điều này có nghĩa là việc có con bị DEE không có nghĩa là cha mẹ có gen “lỗi”. Cũng không đồng nghĩa rằng con sinh sau sẽ bị giống anh/chị.

Nếu bạn là cha mẹ có con bị bệnh não động kinh và phát triển, hãy nhớ: Bạn không có lỗi. Và bạn không cần từ bỏ ước mơ sinh thêm con, nếu điều đó là mong muốn của bạn. Y học hiện đại có thể giúp bạn.

(*)Epi KC, Epilepsy Phenome/Genome P, Allen AS, et al. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature. Sep 12 2013;501(7466):217-21. doi:10.1038/nature12439

(**) một em bé rất dễ thương đến thăm mình vào hôm nay. Bé có một người anh bị bệnh não động kinh. Bé được sinh ra từ sự can đảm của cha mẹ bé. Bé chính là động lực giúp mình viết status này vào 1 giờ sáng