Bệnh não giật cơ tiến triển (progressive myoclonic encephalopathy- PME)
Nhiều gia đình có con được chẩn đoán bệnh não giật cơ tiến triển (PME) thường bối rối và lo lắng khi thấy:
Trẻ vẫn còn co giật dù đã uống thuốc
Cơn giật cơ ngày càng nhiều hơn
Trẻ chậm dần hoặc mất dần các kỹ năng đã có
Để trả lời những câu hỏi như:
“Con uống thuốc nhưng không giảm cơn, có nên tiếp tục không?”
trước hết, gia đình cần hiểu đúng bản chất của PME.
1. PME là bệnh gì?
PME không phải là một bệnh đơn lẻ, mà là một nhóm bệnh thần kinh hiếm, có đặc điểm chung:
Giật cơ (myoclonus) xuất hiện sớm, ngày càng tăng
Động kinh khó kiểm soát
Thoái lui thần kinh tiến triển theo thời gian
👉 Khác với nhiều thể động kinh khác ở trẻ em, PME có xu hướng tiến triển, tức là:
Triệu chứng không đứng yên
Có thể nặng dần theo thời gian, dù đã điều trị
Đây là điểm rất quan trọng để gia đình không kỳ vọng sai.
2. Biểu hiện thường gặp của PME
🔹 Co giật và giật cơ
Giật cơ xảy ra:
Nhiều lần trong ngày
Dễ bị kích thích bởi ánh sáng, âm thanh, vận động chủ ý
Có thể kèm:
Cơn co giật toàn thể
Cơn vắng ý thức
Đáp ứng thuốc thường không hoàn toàn, và có thể giảm dần theo thời gian
🔹 Phát triển thần kinh
Một số trẻ phát triển tương đối bình thường ban đầu
Sau đó có thể xuất hiện:
Chậm dần vận động
Khó phối hợp động tác
Giảm khả năng học tập, giao tiếp
Diễn tiến mang tính tiến triển
3. Vì sao uống thuốc nhưng cơn không giảm rõ?
Đây là câu hỏi rất thường gặp và hoàn toàn chính đáng.
Trong PME:
Thuốc không phải lúc nào cũng làm hết cơn
Mục tiêu điều trị không chỉ là “hết co giật”
Nhiều thuốc chỉ giúp:
Giảm phần nào tần suất
Làm cơn nhẹ hơn
Giảm tổn thương thứ phát cho não
👉 Vì vậy:
Cơn chưa giảm rõ không đồng nghĩa thuốc không có tác dụng
Không nên tự ý ngưng thuốc khi chưa trao đổi với bác sĩ
Ngoài ra, trong PME:
Một số thuốc chống động kinh có thể làm giật cơ nặng hơn
→ Việc lựa chọn thuốc cần rất thận trọng.
4. Có nên tiếp tục thuốc khi cơn chưa giảm?
🚫 Không nên:
Tự ý ngưng thuốc
Đổi thuốc liên tục theo cảm giác
So sánh với các thể động kinh “dễ kiểm soát”
✅ Nên:
Đánh giá lại mục tiêu điều trị
Trao đổi với bác sĩ về:
Thuốc đang dùng có phù hợp với PME hay không
Liều đã tối ưu chưa
Tác dụng phụ
Có thuốc nào cần tránh
👉 Trong PME, điều trị là quá trình lâu dài, cần theo dõi sát và điều chỉnh từng bước.
5. Vai trò của chẩn đoán nguyên nhân – đặc biệt là di truyền
Các nghiên cứu đăng trên Epilepsia cho thấy:
👉 Phần lớn PME có căn nguyên di truyền.
PME có thể liên quan đến:
Các bệnh tích trữ (ví dụ: Lafora, NCL)
Rối loạn chuyển hóa
Bệnh ty thể
Các rối loạn gen hiếm ảnh hưởng đến mạng lưới thần kinh
Việc xác định nguyên nhân chính xác giúp:
Tránh dùng thuốc không phù hợp
Định hướng tiên lượng
Trong một số trường hợp, có điều trị hỗ trợ đặc hiệu
Tư vấn di truyền cho gia đình
6. Các hướng nghiên cứu hiện nay trong PME (cập nhật từ
Epilepsia)
Trong những năm gần đây, PME được nghiên cứu theo các hướng mới:
🔬 1. Phân nhóm bệnh theo cơ chế
PME không còn được xem là một nhóm đồng nhất, mà được phân loại theo:
Cơ chế tích trữ
Rối loạn chuyển hóa
Rối loạn ty thể
Rối loạn mạng lưới thần kinh
👉 Cách tiếp cận này giúp điều trị cá thể hóa hơn.
🧬 2. Di truyền học chính xác (precision genetics)
Ứng dụng xét nghiệm gen thế hệ mới (gene panel, WES, WGS)
Không chỉ để “đặt tên bệnh”, mà để:
Hướng dẫn điều trị
Tránh thuốc làm nặng giật cơ
Tư vấn cho gia đình
🧠 3. PME như một rối loạn mạng lưới não
Nhiều nghiên cứu EEG – sinh lý thần kinh cho thấy:
Giật cơ trong PME là biểu hiện của rối loạn toàn mạng lưới não
Giải thích vì sao thuốc kiểm soát cơn truyền thống thường kém hiệu quả
💡 4. Nghiên cứu điều trị điều chỉnh bệnh
Hiện nay:
Chưa có điều trị “chữa khỏi” PME
Nhưng đang có nghiên cứu về:
Liệu pháp gen
Liệu pháp RNA
Can thiệp chuyển hóa
Điều trị nhắm trúng đích ở một số thể bệnh
👉 Các phương pháp này vẫn đang trong nghiên cứu, chưa phải điều trị thường quy.
🌱 5. Tập trung vào chất lượng sống
Các nghiên cứu gần đây nhấn mạnh:
Không chỉ đếm số cơn
Mà đánh giá:
Khả năng vận động
Giao tiếp
Mức độ độc lập
Gánh nặng cho gia đình
7. Điều quan trọng hơn thuốc
Trong PME, chăm sóc không chỉ là dùng thuốc chống động kinh.
Gia đình cần:
Theo dõi lâu dài với bác sĩ thần kinh nhi
Phục hồi chức năng phù hợp
Hỗ trợ tâm lý cho trẻ và người chăm sóc
Chuẩn bị tâm thế cho một hành trình dài
8. Thông điệp dành cho phụ huynh
PME là bệnh hiếm, phức tạp và tiến triển
Thuốc không phải lúc nào cũng làm hết cơn
Không nên tự ý ngưng thuốc khi thấy chưa hiệu quả
Hiểu đúng bệnh giúp:
Giảm kỳ vọng sai
Tránh quyết định vội vàng
Đồng hành tốt hơn cùng con
Y khoa không chỉ điều trị cơn, mà đồng hành cùng gia đình trong suốt quá trình chăm sóc trẻ.
