“Cha mẹ không ai bị động kinh, vậy vì sao con lại được chẩn đoán là động kinh di truyền?”

Nhiều phụ huynh từng hỏi mình:

“Cha mẹ không ai bị động kinh, vậy vì sao con lại được chẩn đoán là động kinh di truyền?”

Động kinh CÓ thành phần di truyền – nhưng KHÔNG đơn giản

Nhiều thể động kinh có yếu tố di truyền rõ ràng, kể cả khi hoàn toàn không có tiền sử gia đình. Điều này đã được chứng minh nhất quán qua nghiên cứu dân số, nghiên cứu gia đình, và đặc biệt là nghiên cứu song sinh, cho thấy di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc động kinh ở mức độ quần thể.

Tuy nhiên, di truyền trong động kinh không tuân theo mô hình đơn giản “1 gen = 1 bệnh”. Các yếu tố di truyền rất đa dạng về loại biến thể, cơ chế di truyền và mức độ ảnh hưởng lâm sàng. Điều này đặc biệt đúng đối với các thể bệnh não động kinh và phát triển (Developmental and Epileptic Encephalopathies – DEE).

Trong nghiên cứu về bệnh não động kinh mà mình đang thực hiện, đa số bệnh nhân không có tiền sử gia đình, nhưng vẫn xác định được đột biến di truyền gây bệnh, chủ yếu là đột biến de novo. Thực tế này phản ánh đúng thông điệp cốt lõi của ILAE:

Sự vắng mặt của tiền sử gia đình không loại trừ căn nguyên di truyền, và

di truyền động kinh cần được tiếp cận như một phổ cơ chế phức tạp, thay vì tìm kiếm một gen đơn lẻ.

Đột biến de novo: chìa khóa của động kinh nặng khởi phát sớm

Nhiều trường hợp bệnh não động kinh và phát triển (DEE) là do:

đột biến gen mới xuất hiện ở trẻ, không có ở bố mẹ (đột biến de novo)

Điều này giải thích vì sao: gia đình hoàn toàn khỏe mạnh,không có tiền sử động kinh, nhưng trẻ lại mắc bệnh.

Đây chính là nền tảng khoa học cho:

xét nghiệm gen sớm,

y học chính xác,

và các liệu pháp điều trị nhắm đích trong tương lai.