Vì sao di truyền trong động kinh lại KHÔNG giống nhau?

Một điều rất quan trọng mà phụ huynh cần hiểu là:

Di truyền trong động kinh không phải chỉ có một kiểu, và không phải gen nào cũng ảnh hưởng giống nhau.

Cùng là “bệnh do gen”, nhưng mức độ nặng – nhẹ, biểu hiện, và tiên lượng có thể rất khác nhau.

1. Có thay đổi gen rất nhỏ – cũng có thay đổi gen rất lớn

Có trường hợp chỉ thay đổi một “chữ cái” rất nhỏ trong gen

Có trường hợp mất hoặc dư cả một đoạn gen lớn

2. Có thay đổi gen rất hiếm – nhưng ảnh hưởng mạnh

Biến thể hiếm (ít gặp trong dân số):

thường gây bệnh rõ ràng

Biến thể thường gặp:

chỉ làm tăng nguy cơ rất nhẹ, không phải ai có cũng bị bệnh

Vì vậy, không phải cứ thấy “có gen bất thường” là sẽ bệnh nặng.

3. Cách gen “được truyền” cũng rất khác nhau

Một số thay đổi gen:

Có thể truyền từ bố hoặc mẹ

Một số liên quan nhiễm sắc thể X

Một số liên quan gen ty thể

Và rất nhiều trường hợp DEE là do:

đột biến mới (de novo)

không có ở bố mẹ

Đây là lý do vì sao gia đình hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng con vẫn mắc bệnh.

4. Có gen gây ảnh hưởng rất mạnh – có gen chỉ ảnh hưởng nhẹ

Có những gen, khi thay đổi, gần như chắc chắn gây bệnh nặng

(ví dụ: một số trường hợp hội chứng Dravet)

Nhưng cũng có những thay đổi gen chỉ làm tăng nguy cơ,

không phải ai có cũng biểu hiện bệnh

5. Cùng một gen – nhưng mỗi trẻ có thể rất khác nhau

Đây là điểm khiến nhiều phụ huynh bối rối nhất

Cùng một gen, nhưng hai đứa trẻ có thể biểu hiện hoàn toàn khác nhau

Có bé bệnh nặng

Có bé nhẹ hơn

Có bé đáp ứng điều trị tốt hơn

Điều này là do:

gen chỉ là một phần của câu chuyện

còn có vai trò của não bộ đang phát triển, môi trường, và can thiệp sớm

Thông điệp dành cho phụ huynhKhi bác sĩ nói bệnh của con “liên quan đến di truyền”,

điều đó không có nghĩa là mọi thứ đã được định sẵn.

Di truyền trong động kinh là một phổ rất rộng,

và mỗi đứa trẻ là một trường hợp riêng biệt.

Hiểu đúng điều này giúp phụ huynh:

bớt so sánh con mình với con người khác

bớt tuyệt vọng khi đọc thông tin trên mạng

và tập trung vào điều quan trọng nhất:

can thiệp đúng – theo dõi sát – đồng hành lâu dài với con