Co giật do sốt ở trẻ: có phải do di truyền không?
🔥 Co giật do sốt là gì?
Co giật do sốt là loại co giật phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Có đến 5 trong 100 trẻ từng bị ít nhất một lần.
Trong đa số trường hợp, cơn co giật:
• xảy ra khi trẻ sốt cao,
• thường tự hết,
• không để lại di chứng,
• và không tái phát nhiều lần.
Vì vậy, nhiều phụ huynh rất lo khi thấy con co giật do sốt, nhưng phần lớn trường hợp là lành tính.
🧬 Vậy co giật do sốt có di truyền không?
Các nghiên cứu ở gia đình và trẻ sinh đôi cho thấy:
👉 Có yếu tố di truyền trong co giật do sốt.
Những trẻ có bố mẹ hoặc anh chị từng co giật do sốt sẽ có nguy cơ cao hơn.
Nhưng điều quan trọng hơn:
🔍 Cho đến nay, khoa học vẫn chưa tìm được gen cụ thể gây ra co giật do sốt đơn thuần.
Điều này nghĩa là:
• Chúng ta biết có yếu tố di truyền,
• nhưng chưa biết gen nào gây ra tình trạng này ở trẻ bình thường, không mắc hội chứng động kinh nặng.
❗️ Những trường hợp cần lưu ý hơn
Co giật xảy ra khi trẻ sốt có thể gặp trong nhiều bối cảnh:
1) Co giật do sốt thông thường
• Chỉ xảy ra khi sốt
• Trẻ hồi phục nhanh
• 1–2 lần, không tái phát
• Rất nhiều trẻ gặp phải
➡️ Lành tính
2) Co giật do sốt kéo dài (febrile status epilepticus)
• Cơn kéo dài
• Trẻ không trở lại trạng thái bình thường ngay
➡️ Cần khám kỹ để loại trừ nhiễm trùng hệ thần kinh
3) Co giật do sốt nhưng kèm co giật không do sốt hoặc kéo dài > 6 tuổi
➡️ Có thể thuộc nhóm “Co giật do sốt thể Plus (FS+)”
Nhóm này liên quan tới các gen động kinh như:
• SCN1A
• SCN1B
• GABRG2, v.v.
4) Co giật do sốt là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Dravet
Đây là nhóm ít gặp nhưng nặng, cần theo dõi sát.
🧬 Vậy các gen nào liên quan?
Ở những trẻ thuộc nhóm nặng hơn (FS+ hoặc Dravet), các gen sau thường được phát hiện:
• SCN1A – gen số 1 liên quan Dravet
• SCN1B
• GABRG2
• PCDH19
• CHD2
• HCN1
• GABRA1
• STXBP1
Nhưng với co giật do sốt thông thường (đa số trẻ):
👉 Chưa có gen nào được xác định là nguyên nhân.
⚠️ Tại sao khoa học vẫn chưa tìm ra gen của co giật do sốt?
Có 3 lý do chính:
1️⃣ Bệnh quá phổ biến
→ Rất nhiều trẻ bị co giật do sốt nhưng không phải do gen mạnh nào cả → gây nhiễu dữ liệu.
2️⃣ “Giả kiểu hình” (phenocopy)
Một số người trong cùng gia đình có co giật do sốt nhưng không mang đột biến giống nhau → khó xác định gen.
3️⃣ Nghiên cứu gia đình không hiệu quả
Với bệnh phổ biến như co giật do sốt, nghiên cứu gia đình không đủ chính xác để tìm ra gen nguyên nhân.
🧪 Hướng nghiên cứu tương lai
👉 Cách nghiên cứu khả thi nhất trong tương lai có lẽ là nghiên cứu trên hàng ngàn trẻ (GWAS) thay vì nghiên cứu từng gia đình đơn lẻ.
Những nghiên cứu này có thể giúp:
• tìm ra yếu tố di truyền nguy cơ,
• hiểu cơ chế sinh bệnh,
• và mở ra hướng mới cho các loại động kinh có liên quan viêm.
💡 Phụ huynh cần nhớ gì?
✔️ 1. Co giật do sốt là phổ biến và thường lành tính
Đa số trẻ sẽ không bị động kinh sau này.
✔️ 2. Có yếu tố di truyền, nhưng chưa có gen nào được xác định
Vì vậy xét nghiệm gen không cần thiết cho trẻ có co giật do sốt đơn thuần.
✔️ 3. Những trường hợp đặc biệt (cơn kéo dài, tái phát nhiều, hoặc có cơn không do sốt) cần khám chuyên khoa thần kinh nhi.
✔️ 4. Gia đình có người từng co giật do sốt → nguy cơ cao hơn nhưng vẫn đa phần là lành tính.
❤️ Thông điệp
Co giật do sốt khiến phụ huynh lo lắng, nhưng hiểu đúng sẽ giúp bạn bình tĩnh hơn. Phần lớn trẻ bị co giật do sốt sẽ hoàn toàn bình thường, không cần điều trị lâu dài, và không tiến triển thành động kinh.
