KETO-GENETICS

Khi bắt đầu nghiên cứu về chế độ keto, mình suy nghĩ rất đơn giản: "Nếu mỗi ngày đều phải ăn, nếu ăn đúng cách mà có thể giúp giảm co giật thì tại sao không thử?" Tuy nhiên, thực tế lâm sàng cho thấy: không phải bệnh nhân động kinh kháng thuốc nào cũng đáp ứng với keto. Chỉ một tỉ lệ nhất định trong số đó cải thiện rõ rệt. Điều này cho thấy chế độ keto không phải là “đích đến cuối cùng” cho mọi trường hợp, mà là một phương pháp điều trị trúng đích – có chỉ định và chống chỉ định rõ ràng.

Trước đây, keto thường được chỉ định dựa trên kiểu hình lâm sàng. Cụ thể, Keto được áp dụng trong các bệnh lý khiếm khuyết GLUT1, rối loạn chuyển hóa pyruvate (PDHD), hội chứng Doose (EMAS), u xơ củ, hội chứng Rett, hội chứng Dravet và hội chứng West (*).

Ngày nay, nhờ vào sự phát triển nhanh chóng của di truyền học, y học bắt đầu hiểu rõ hơn mối liên hệ giữa gen và keto. Nghiên cứu của Ko A ghi nhận một số bệnh nhân động kinh di truyền đáp ứng tốt với keto, như động kinh do đột biến KCNQ2 (tỷ lệ đáp ứng 83.3%, n=6, p=0.014), động kinh do đột biến SCN1A (tỷ lệ đáp ứng 61.6%, n=18, p=0.014), động kinh do đột biến SCN2A (tỷ lệ đáp ứng 100%, n=3, p=0.030) và động kinh do đột biến STXBP1 (tỷ lệ đáp ứng 100%, n=4, p=0.010) (**). Đáng chú ý, KCNQ2, SCN2A và STXBP1 đều có thể gây hội chứng West, trong khi SCN1A là nguyên nhân phổ biến nhất gây hội chứng Dravet – vốn là những chỉ định kiểu hình kinh điển cho chế độ keto từ trước đến nay. Như vậy, dữ liệu di truyền đang dần củng cố lại các quan sát lâm sàng đã có từ trước, đồng thời mở ra tiềm năng mở rộng chỉ định trong tương lai.

Tuy nhiên, với bệnh nhi bị động kinh kháng thuốc, nhưng không có các đột biến gen kể trên, thì có nên thử chế độ keto hay không? Theo quan điểm của mình là nên thử, miễn là bệnh nhân không có chống chỉ định.

Tài liệu tham khảo

(*): Kossoff EH, Zupec-Kania BA, Auvin S, Ballaban-Gil KR, Christina Bergqvist AG, Blackford R, et al. Optimal clinical management of children receiving dietary therapies for epilepsy: Updated recommendations of the International Ketogenic Diet Study Group. Epilepsia Open. 2018;3(2):175-92. doi: 10.1002/epi4.12225. PubMed PMID: 29881797; PubMed Central PMCID: PMCPMC5983110.

(**): Ko A, Jung DE, Kim SH, Kang HC, Lee JS, Lee ST, et al. The Efficacy of Ketogenic Diet for Specific Genetic Mutation in Developmental and Epileptic Encephalopathy. Front Neurol. 2018;9:530. doi: 10.3389/fneur.2018.00530. PubMed PMID: 30061856; PubMed Central PMCID: PMCPMC6054992