Một phần nhỏ trong hành trình lớn
Sau khi trở về từ Geneva, mình tiếp tục công việc quen thuộc – vừa là bác sĩ điều trị, vừa là người làm nghiên cứu.
Giữa những giờ khám bệnh, những ca khó, và những buổi phân tích dữ liệu kéo dài đến khuya, có điều khiến mình thấy tự hào nhất:
mình đang là một thành viên nhỏ trong một nhóm nghiên cứu lớn – nơi mà tinh thần hợp tác, chia sẻ và học hỏi luôn được đặt lên hàng đầu.
Mình nghĩ về EuroEPINOMICS – hành trình hợp tác di truyền học động kinh châu Âu (2010–2014).
Liên minh ấy gồm ba nhánh chính, trong đó Rare Epilepsy Syndromes (RES) là một phần quan trọng, hợp tác với Sanger Institute để thực hiện giải trình tự exome đầu tiên trên 33 + 102 bộ ba (trẻ – cha mẹ).
Từ những dữ liệu đó, nhóm đã đồng phát hiện nhiều gen DEE quan trọng như CHD2, KCNA2, STX1B, HCN1, GRIN2A/B, GRIN1…,
với hơn 60 công bố, trong đó có 4 bài trên Nature Genetics – đặt nền móng cho mô hình “gene matching” trong nghiên cứu động kinh.
EuroEPINOMICS chính thức khép lại vào năm 2014 tại Helsinki,
nhưng di sản của nó vẫn tiếp tục sống, mở đường cho các dự án như Epi25 và GeneMatcher – kết nối hàng nghìn nhà nghiên cứu di truyền thần kinh trên toàn thế giới.
Giờ đây, trong nghiên cứu mà mình đang tham gia – hợp tác giữa Việt Nam và Thụy Sĩ,
chúng mình đang dùng giải trình tự thế hệ mới (NGS) cho bộ ba trẻ mắc bệnh não – động kinh và phát triển.
Tất cả được thực hiện trong một cơ chế minh bạch, nơi các nhà nghiên cứu trẻ cũng được công nhận,
và mọi người cùng chia sẻ một niềm tin chung:
“Mẫu bệnh và dữ liệu là tài nguyên quý nhất, không phải công nghệ.”
“Đừng trả tiền cho giải trình tự – hãy đầu tư vào con người và hạ tầng lưu trữ mẫu.”
Mình vẫn đang học hỏi mỗi ngày, vẫn cảm thấy may mắn khi được đồng hành cùng những đồng nghiệp tuyệt vời khắp nơi trên thế giới.
Và có lẽ, mình sẽ mãi muốn là một thành viên nhỏ trong một nhóm nghiên cứu lớn –
nơi mà mỗi đóng góp nhỏ, mỗi mẫu lưu giữ, mỗi cuộc thảo luận đều có thể tạo nên những bước tiến cho trẻ em mắc bệnh hiếm trên toàn cầu.
