OMIM ngừng sử dụng phân loại EIEE – bước quan trọng trong việc đổi mới thuật ngữ cho động kinh di truyền.

EIEE

OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) là nguồn thông tin chuẩn mực về gen và bệnh di truyền. Đây là nơi mà hầu hết các bác sĩ và nhà nghiên cứu tìm đến khi cần tra cứu nguyên nhân di truyền đã biết hoặc mới phát hiện của các bệnh lý thần kinh, trong đó có động kinh di truyền.

Trước đây, OMIM gom nhóm các gen gây bệnh não – động kinh khởi phát sớm vào một chuỗi gọi là EIEE (Early Infantile Epileptic Encephalopathy). Tuy nhiên, theo thời gian, hiểu biết của giới chuyên môn đã thay đổi: đa số các bệnh này không chỉ xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh, mà có thể gây nhiều kiểu biểu hiện khác nhau – từ co giật sớm, chậm phát triển cho đến rối loạn vận động hay tự kỷ.Tuy nhiên, hiện tại OMIM đã quyết định ngừng sử dụng tên “EIEE” và thay bằng “DEE (Developmental and Epileptic Encephalopathy)”.

Ví dụ:

Dravet Syndrome, trước đây được mã là EIEE6, nay được đổi thành DEE6, nhưng tên chính vẫn là “Dravet Syndrome”.

Thoạt nghe, đây có vẻ chỉ là thay đổi nhỏ về thuật ngữ. Tuy nhiên, với những người làm lâm sàng trong kỷ nguyên dữ liệu lớn (big data), việc cập nhật cách gọi chính xác sẽ giúp phản ánh đúng hơn sự đa dạng của bệnh não động kinh ở trẻ em và tạo nền tảng thống nhất cho nghiên cứu trong tương lai.

OMIM

OMIM là hệ thống cơ sở dữ liệu khổng lồ về gen và bệnh, kế thừa từ công trình “Mendelian Inheritance in Man” do Victor McKusick khởi xướng năm 1966. Hiện nay, OMIM có hơn 24.600 mục, bao gồm hơn 16.000 gen và 8.600 kiểu hình.

Trong lĩnh vực động kinh, OMIM sử dụng nhiều “chuỗi kiểu hình” (phenotypic series) để nhóm các gen liên quan. Chuỗi EIEE từng là danh sách lớn nhất, bao gồm từ EIEE1 (ARX) đến EIEE88 (MDH1) – gen gây bệnh não – động kinh khởi phát sớm có chậm phát triển, động kinh và đầu nhỏ tiến triển.

Bên cạnh giá trị lâm sàng, danh mục này còn được dùng để chú giải dữ liệu di truyền và phân tích sinh tin học. Tuy nhiên, vì ra đời từ sớm, thuật ngữ “EIEE” dần trở nên không phù hợp với kiến thức hiện nay. Chính vì thế, việc cập nhật thuật ngữ là cần thiết.

ClinGen

ClinGen (Clinical Genome Resource) là dự án quốc tế do Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH) tài trợ, với mục tiêu xây dựng nguồn dữ liệu trung tâm về mối liên hệ giữa gen và bệnh, phục vụ y học chính xác.

Nhóm ClinGen Epilepsy Clinical Domain Working Group (CDWG) đảm nhận vai trò xác định gen nào thật sự gây bệnh động kinh, và kiểu hình của chúng ra sao. Một phần công việc của ClinGen là loại ra các gen từng được cho là gây bệnh nhưng hiện không còn đủ bằng chứng, như EFHC1, SCN9A, RELN, ICK, CACNA1H. Hiện nay các gen này không còn được xem là nguyên nhân gây động kinh.

Ngừng sử dụng thuật ngữ "EIEE"

Khi đánh giá các gen động kinh theo tiêu chuẩn ClinGen trong nhiều năm, nhóm nghiên cứu nhận thấy việc gán tất cả các bệnh động kinh nặng khởi phát sớm vào nhóm “EIEE” gây nhiều nhầm lẫn.

Cụm từ “Early Infantile” thực ra chỉ 3 tháng đầu đời, trong khi nhiều bệnh như Dravet (SCN1A) hay Infantile Spasms (DNM1) khởi phát muộn hơn. Hầu hết bệnh động kinh do gen đều có phổ biểu hiện rộng, không chỉ co giật mà còn có thể kèm chậm phát triển, rối loạn hành vi, vận động hay tự kỷ. Một số bệnh nhân mang biến thể trong SLC6A1 hoặc SYNGAP1 thậm chí không có cơn động kinh.

Do đó, thuật ngữ “EIEE” khiến người đọc dễ hiểu sai rằng các bệnh này giống nhau, chỉ khác gen gây ra. Thực tế, mỗi gen có thể tạo ra nhiều kiểu hình khác nhau.

Vì vậy, OMIM chính thức thống nhất chuyển toàn bộ thuật ngữ "EIEE" sang "DEE", phù hợp với cách gọi hiện nay trong y văn và cộng đồng chuyên môn.

Tóm lại

OMIM đã thống nhất:

- Đổi toàn bộ “EIEE” sang “DEE”, theo ngôn ngữ chuẩn của giới chuyên khoa.

- Giữ nguyên mã số, nhưng cách đặt tên phản ánh đúng hơn cả hai khía cạnh: phát triển và động kinh.

Việc chuẩn hóa này giúp đảm bảo rằng khi bác sĩ lâm sàng, nhà nghiên cứu và phòng xét nghiệm nói về một bệnh não – động kinh do gen, họ đang dùng cùng một ngôn ngữ – thống nhất, cập nhật và phản ánh đúng bản chất của bệnh lý.